【高尚病例】肾透明细胞癌 1 例

高尚医学影像诊断中心 病例

病史摘要

患者，男，57 岁，体检发现左肾占位 1 天。自诉日常无腰痛，无腰酸腰胀，未见肉眼血尿，未有尿潴留，无漏尿。

影像图像

影像表现

左侧肾体积增大，左肾上极实质内可见一类圆形占位性病变，边界欠清，部分突出肾轮廓外，大小约 50 mmx40 mmx45 mm，平扫呈等低密度，密度欠均匀，其内可见更低密度囊变坏死区，增强扫描皮质期病灶明显不均匀强化，实性部分 CT 值约 170 Hu，髓质期病灶强化低于正常肾实质，实性部分 CT 值约 114 Hu。排泄期病灶实性部分 CT 值约 89 Hu，强化方式呈「快进快出」，病灶与正常肾脏对比明显，其内囊变坏死区无强化。病灶上方脂肪间隙内可见条索状密度增高影。左肾实质内另可见两个类圆形低密度影，边界清，大者约 10 mm，增强三期扫描病灶均未见强化。右肾形态大小正常，右肾下极实质内可见一类圆形低密度影，边界清，直径约 6 mm，增强三期扫描未见强化。

影像诊断

左肾上极富血供占位，考虑肾透明细胞癌可能性大，建议进一步检查。

术后病理结果

肾脏透明细胞癌。

讨论

肾细胞癌 (renal cell carcinoma, RCC) 根据已知的基因突变和组织学表现主要分为透明细胞癌 (占 70%)、乳头状细胞癌 (占 10%～20%)、嫌色细胞癌 (占 5%～10%)、集合管癌 (占 1%) 和未分类癌 (罕见) 五种主要亚型。

01 肾透明细胞癌

·起源于肾近曲小管，细胞内胞质透明疏松，含有囊性和实性结构，肿瘤内血管分布丰富，故透明细胞癌坏死囊变发生率较高。肿瘤以膨胀性生长头主，多单发，恶性程度高。

可见于各个年龄段，高发年龄为 50～70 岁，男性>女性。

·染色体水平改变:3 号染色体短臂 (3p) 缺失。

·基因组改变:VHL、PBRM1、BAP1 抑癌基因异常。

02 临床表现

无痛性肉眼血尿、腹痛和腹部包块，但同时具有这三种表现的患者较少；另有少数患者表现为副肿瘤综合征，表现为高血压、高血糖、神经肌肉病变等；ccRCC 具有血行转移倾向，部分患者是以转移灶的临床表现为首发症状就诊。

03 病理特点

癌细胞胞质透明或嗜酸性，包膜清楚;肿瘤细胞呈巢样和腺泡状结构;组织内可见小的薄壁血管构成的纤维血管网；部分肿瘤中可见坏死、纤维黏液样间质及钙化、骨化。

常见的免疫组化抗体:

CK8、CK18、vimentin、CD10 和 EMA 阳性

04 影像学表现

CT 平扫: 等或稍低密度，常伴出血、坏死及囊变导致密度不均;病灶多呈圆形，常见假包膜。

动态增强: 肿块呈明显不均匀强化, 因肿瘤血供丰富，于皮质期肿块实性部分呈明显强化，并于髓质期强化程度减低，呈所谓「快进快出」现象;陈旧性出血或液化坏死区未见强化。

MR:T1WI 呈等或稍低信号，60% 病变反相位较同相位信号减低；T2WI 呈混杂高信号，部分肿瘤周边可见低信号环 (假包膜)。

DWI 表现为主体扩散受限较轻，其内可见结节状扩散受限区域。

05 鉴别诊断

·乏脂性 RAML

RAML，肾脏最常见良性肿瘤，由不同比例的脂肪、平滑肌及血管组成，常见于 40-50 岁女性。典型的 RAML 富含脂肪，但约 4%-5% 的 RAML 脂肪含量少或不含脂肪称为乏脂性 RAML。

CT: 均质软组织密度肿块，形态欠规则，可分叶，与肾实质界清，无包膜，强化方式一般为渐进性强化或快进快出型强化，可能与血管发育良好有关【4】。

MR:T1WI 等或稍低信号，T2WI 及压脂呈低信号，反相位信号可有局灶减低，通常显示轻度弥散受限。

·嗜酸性细胞腺瘤

肾嗜酸性细胞腺瘤 (Renal Oncocytoma,RO) 起源于肾近曲小管上皮细胞，通常无包膜，界清，是一种仅次于血管平滑肌脂肪瘤的肾脏良性肿瘤，约占成人肾脏上皮性肿瘤的 3%-5%，大多预后较好。

发病年龄多在 60 岁以上，男性发病率高于女性绝大多数患者无症状，于体检时偶然发现。

影像学表现

CT: 病灶多呈圆形或类圆形，位于肾皮质区，边界清晰，表现为肾轮廓的局限性隆起，部分病例有假包膜形成;肿瘤内脂肪及钙化较少见一般无瘤内出血，无肾静脉侵犯或淋巴结及远处转移。

增强扫描: 多数病灶强化不均匀，皮质期强化明显，排泄期多低于正常肾实质。

中央星状瘢痕和轮辐状强化是 RO 的典型表现，文献报道直径<4 cm 的 RO 动态增强时可出现节段性强化逆转，中央瘢痕延迟强化。

MR: 多数肿瘤 T1WI 表现为稍低信号，少部分为等信号，T2WI 表现为均匀稍低信号，中心星形瘢痕呈稍高信号【2】。

·肾嫌色细胞癌

肾嫌色细胞癌 (CRCC)，RCC 亚型之一，约占 5%～10%，起源于肾集合管，好发于肾髓质，低度恶性，转移较少，预后较好。

多为圆形或类圆形凸向肾轮廓外生长，平扫密度多均匀，等密度为主，多有包膜，出血坏死、囊变较少，若合并钙化，大片状钙化具有一定特征性。

增强均匀或较均匀轻到中度强化，呈「缓慢升高型」(皮质期轻度强化，低于肾皮质，其后各期强化程度增高)，可出现轮辐状强化【3】。

·乳头状肾细胞癌

乳头状肾细胞癌 (PRCC)，起源于肾近曲、远曲小管的上皮细胞，好发于皮髓交界处，RCC 少见亚型，约占 10% 左右，国内发病率较低。

CT: 平扫为实性肿块，边界清楚，好发于皮髓交界处，常突出于肾表面，多数肿瘤有明显的包膜，较易出现出血、坏死、囊变。

多为乏血供肿瘤，肿瘤较大时实性部分轻度均匀强化，出血坏死、囊变部分不强化。

MR:T2WI 低信号+轻度强化+含铁血黄素 (同相位低信号)【3】。

·Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾癌

Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾癌是一种临床罕见的肾脏恶性肿瘤，因含有染色体 Xp11.2 易位形成的融合基因而命名。在 2016 版 WHO 新分类中将其划分为 MIT 家族易位性肾癌 [1]。

好发于儿童和青少年，总体发病率较低，约占儿童肾细胞癌的 1/3，发生于成人的 Xp11.2 易位性肾癌仅占成人肾癌总数的 0.5%。

影像表现

CT: 位于肾髓质的等密度或稍高密度实性肿块影，边界多较清晰，内部多有出血、坏死和钙化。

增强扫描典型 Xp11.2 易位性肾癌表现为为轻-中度均匀强化，各期强化均低于肾皮质，肿瘤强化程度与肿瘤细胞成分及排列有关。假包膜见延迟强化。

MRI 分为三种类型:

1. 以短 T1 短 T2 信号为主，表现为少血供。

2. 以等 T1 等 T2 信号为主，表现为相对少血供。

3. 以稍长 T1 长 T2 信号为主，表现为相对富血供，类似于 cCRCC。

DWI 呈相对高信号

其内可见「瘤中结节」或「条纹征」表现。

增强呈轻度持续强化或渐进性轻-中度强化【1】。

参考文献：

1. 高凯波, 赵秀丽, 叶慧义, 王海屹, 常瑞萍.Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾癌的 CT 与 MRI 表现 [J]. 中国医学影像学杂志,2017,25(3):222-226,230.

2. 戴漪思, 殷小平, 王谦, 等, 肾透明细胞癌及肾嗜酸性细胞腺瘤的多层螺旋 CT 分析与鉴别实用放射杂志,2019,35(10):1627-1631.

3. 薛龙梅, 赵学武, 潘历波, 等. 乳头状肾细胞癌、嫌色细胞肾癌 MSCT 影像表现及鉴别诊断价值探讨 [J]. 中国 CT 和 MRI 杂志,2022,20(08):112-114.

4. 林杉莎, 颜竹, 杜佳衡, 等. 基于 CT 影像特征鉴别小肾嫌色细胞瘤及小乏脂型肾血管平滑肌脂肪瘤 [J]. 中国医学计算机成像志,2024,30(04):464468.DO1:10.19627/i.cnki.cn311700/th.2024.04.003.

审核医生：周晓秋

供稿医生：温晓琴