渐冻症男子结婚生下双胞胎女儿，网友：如何避免遗传？

2026-07-20 10:53:59

近日，河南一名渐冻症患者朱小强的故事刷屏网络，引发无数讨论。他 8 岁确诊渐冻症，医生曾预判活不过 18 岁，亲弟弟也同样患病，一家人常年被重病折磨。但依靠规范治疗与护理，朱小强平安活到 44 岁，还借助试管婴儿顺利生下一对健康双胞胎女儿。

有人感慨这是生命奇迹，也有不少网友疑惑：家族多人患渐冻症，生育真的不会把病传给孩子？有渐冻症家族史，怎么做才能避免后代患病？今天江湾优生遗传科用通俗的话，把渐冻症遗传、孕前筛查、优生手段一次性讲清楚。

渐冻症是什么？

渐冻症，医学全称 肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统退行性疾病。患者大脑和脊髓中的运动神经元逐渐死亡，肌肉随之萎缩无力，直至无法呼吸。

最残酷之处在于患者的意识始终保持清醒——他们被迫见证自己的身体一步步「冻结」，却无法呼喊、无法表达。我国 ALS 患者约 6 万至 10 万人，生存期通常为 3 至 5 年。约 90%-95% 为散发型（无明确家族史），仅 5%-10% 有家族史。

从遗传角度渐冻症分为两类，风险差别巨大：

家族型渐冻症

占 5%-10%，朱小强属于这类。体内携带 SOD1、C9orf72 等致病基因突变，大多为显性遗传。简单说，患者生育孩子，有 50% 概率把致病基因传给子女，后代存在发病可能。

一家多人患病、青少年时期发病，基本都是家族遗传型。很多人误以为带致病基因就一定会发病，其实存在个体差异，部分携带者终身不发病，但家族早发病例不能抱有侥幸心理。

散发型渐冻症

占 90%-95% 。家里没有其他患者，大多由吸烟、头部外伤、环境刺激等后天因素诱发，遗传给下一代的概率极低，不用过度焦虑。

家中有人患病，备孕前一定要做这些：

按照 2026 版全国 ALS 诊疗专家共识，有渐冻症家族史，备孕前必须完成全套遗传评估，江湾医院优生遗传科有标准化流程：

第一步：确认先证者分子诊断

让家中确诊患者做全外显子测序，找到明确致病突变。遗传咨询的前提是患者的致病位点已经明确，不能仅依靠临床诊断进行风险评估。需采集血液或唾液样本送专业实验室，结果通常数周出具。

第二步：绘制完整家系图谱

至少追溯三代亲属，明确患病情况、发病年龄、死亡年龄等关键信息。

第三步：分层风险评估渐冻症

第四步：检测前后遗传咨询

检测前咨询：

- 检测可能的结果——分三种：携带致病突变（阳性）、未检出突变（阴性）、变异意义不明确。

- 检测对本人治疗、亲属风险、生育决策的影响

- 检测的局限性：目前已知的致病基因只是一部分，阴性结果不能完全排除遗传风险。

检测后咨询：

- 阳性结果：明确致病基因类型，指导靶向治疗选择；评估亲属遗传风险；讨论生育选择（胚胎植入前遗传学检测 PGT 仅能筛查已知基因突变）。

- 意义不明确变异：不建议据此做出生育或预防性决策，需结合家系共分离分析进一步验证。

-散发型患者未检测到突变：无法完全排除后代患病风险，需进一步通过基因测序验证。

这两类家庭，一定要提前来优生遗传科

◆本人确诊渐冻症，父母、兄弟姐妹、子女有相同病史，计划备孕；

◆家族中有人 50 岁前出现手脚无力、肌肉萎缩、吞咽困难，现准备结婚生子。