南昌大学二附院心血管内科荣获「法布雷病智慧诊疗模范单位」 称号

近日，南昌大学第二附属医院在第十四届胸痛中心大会法布雷心肌病智慧诊疗论坛上荣获 「法布雷病智慧诊疗模范单位」称号。

据悉，法布雷病是一种罕见的 X 连锁遗传性溶酶体贮积病，由于患者先天性缺乏α-半乳糖苷酶 A，体内相关代谢产物不能被裂解，导致代谢产物在血管和各器官广泛蓄积，进而引发四肢剧痛以及心脏、肾、脑、神经等多器官的严重损害。法布雷病的诊断与治疗面临诸多挑战，患者常常因误诊、漏诊而延误最佳治疗时机。

2023 年，由中国心血管健康联盟发起的「中国法布雷病智慧诊疗项目」正式启动，该项目依托心衰中心建设，以加强左心室肥厚和肥厚型心肌病疾病的高风险人群筛查、提高心内科法布雷病的诊断率和治疗率为目标，同时推动法布雷病在多学科中的深入认识。南昌大学第二附属医院心血管内科积极响应国家对罕见病诊疗的号召，充分发挥在心脏疾病诊疗中的领先优势，对疑似法布雷病患者进行精准心脏评估与疾病诊断；大大提高了法布雷病的早期诊断率，为患者赢得了宝贵的治疗时间。

南昌大学第二附属医院心内科是全国首批、江西省首家心衰中心认证单位， 2018 年 9 月牵头成立江西省心衰中心联盟。自本项目发起以来，已筛查诊断和管理 52 例法布雷病患者，此次荣获 「法布雷病智慧诊疗模范单位」 称号，是对南昌大学第二附属医院心血管内科在法布雷病诊疗工作中的全面肯定。心血管内科将以此为契机，进一步深化法布雷病及其他罕见病的诊疗流程，不断优化 MDT 诊疗模式，同时，加强与国内外同行的交流与合作，为更多罕见病患者带来希望。