广西医科大学第一附属医院
近日，广西医科大学第一附属医院生殖中心联合血液内科、麻醉科、药学部及产科，成功为一名再生障碍性贫血（再障）合并阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的29岁女性患者完成生育力保存。患者在异基因造血干细胞移植前，顺利获得14枚卵子，最终冻存6枚优质胚胎。
这是我院在多学科协作模式下，为复杂血液病患者实施生育力保存的又一重要实践。
29岁的患者王女士（化名），今年年初意外发现，自己的血红蛋白仅45g/L、血小板20×10⁹/L。此后，她辗转就诊，在外省医院经骨髓穿刺等检查，被诊断为“再生障碍性贫血”。更棘手的是，检查发现，她同时合并PNH克隆。两种机制叠加，患者长期依赖输血维持生命。
再生障碍性贫血（再障）是一种骨髓造血功能衰竭性疾病。简单说，骨髓这个“造血工厂”罢工了，导致红细胞、白细胞、血小板全面减少。患者表现为贫血（乏力、苍白）、易感染（发热）和出血倾向（皮肤瘀点瘀斑）。再障的病因包括免疫异常、药物、病毒感染等，部分患者与PNH存在克隆性关联。
阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）则是一种获得性造血干细胞基因突变导致的疾病。突变使红细胞表面缺乏一类“保护伞”蛋白（如CD55、CD59），补体系统因而持续攻击红细胞，造成血管内溶血。患者可表现为血红蛋白尿（尿液呈酱油色，晨起明显）、贫血、血栓形成。血栓是PNH最危险的并发症，也是致死主因之一。
当再障与PNH同时存在，治疗需要兼顾两个方向：既要控制补体介导的溶血，又要促进骨髓造血恢复。对于年轻且有合适供者的患者，异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治的手段。但移植前的化疗药物，对卵巢功能具有高度毒性，绝大多数女性移植后将面临早发性卵巢功能不全。
在治疗过程中，因肾功能损害，王女士被迫停用了合适的药物，她强烈希望进行异基因造血干细胞移植。好消息是，她与同胞妹妹HLA配型半相合，妹妹也完成了体检。然而，如上文所说，一旦移植，卵巢功能大概率受到影响。正因如此，在移植前进行生育力保存，是保障这类患者未来生育可能的“唯一窗口”。
如何做才能成功保存呢？这成为了医护团队和王女士面临的又一挑战。
面对这一复杂情况，生殖中心启动多学科会诊（MDT），血液内科、麻醉科、药学部、产科专家共同评估后认为：王女士虽依赖输血，但经输注后一般状况可控，在严密监护下，具备接受控制性促排卵及取卵手术的条件。关键挑战在于：血小板低下带来的出血风险、中性粒细胞缺乏导致的感染风险，以及促排卵过程中雌激素升高可能增加的血栓风险。
生殖中心团队制定了周密的个体化方案：促排卵前及取卵前针对性输注血小板，确保手术安全阈值；麻醉科量身定制镇静方案；血液内科动态监测血象与溶血指标。一切准备就绪，正式启动促排卵、取卵和受精，最终6枚“生命火种”——胚胎，被稳稳地保存下来。
成熟的生育力保存技术主要包括胚胎冷冻、卵母细胞冷冻和卵巢组织冷冻。
然而，血液病患者行促排卵和取卵面临着特殊风险：血小板减少增加穿刺出血风险，中性粒细胞缺乏增加盆腔感染风险，PNH患者还存在促排卵雌激素升高诱发血栓的潜在危险。国际文献中，PNH患者成功进行卵母细胞冷冻的案例已有报道，关键在于多学科协作下的个体化管控。
▲医务人员与患者进行沟通
本例中，团队从MDT讨论到取卵完成，仅用时12天，最终获得6枚可冻存胚胎，过程平稳，无出血、感染或溶血加重等并发症发生。这一结果，既得益于血液内科团队对患者全身状况的精准把控，也离不开生殖中心团队在促排卵方案上的细致调整，以及麻醉、药学、产科团队的全程护航。
生殖中心将继续完善与血液内科、肿瘤内科等科室的常态化协作机制，为更多面临生育力威胁的患者，在疾病治疗的“至暗时刻”，留下一束生育的希望之光。
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