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11 岁女孩罹患横纹肌肉瘤!好医友 TRI 量身定制个性化治疗方案

来源:好医友 2020-10-12 14:07:39

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当癌症来敲门时,或多或少都会发出信号,好医友提醒家长一定要多多留心。

女孩手臂小包不痛不痒,竟是横纹肌肉瘤

2017 年的春天,王女士在接 11 岁的女儿璐璐(化名)放学时,无意间发现璐璐的左上臂有一个小肿块,只有豌豆大小。「痛吗?」王女士问道,可璐璐摇摇头,说不痛也不痒。王女士也就没怎么在意了,以为只是女儿在学校不小心磕碰到了,过几天应该就好了。

不料,过了几天,肿块好像有变大的趋势。王女士这才觉得不对劲,连忙带着璐璐去了医院。经过一系列的检查,医生告诉王女士,璐璐被诊断出患有横纹肌肉瘤。

横纹肌肉瘤是什么,严重吗?为什么女儿会得这样的病?

横纹肌肉瘤是什么?

通过查阅资料,王女士了解到,横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤,是儿童软组织肉瘤中最常见的一种,占所有儿科肿瘤的 5%。

横纹肌肉瘤发病原因尚不清楚,是由各种不同分化程度的横纹肌母细胞组成的软组织恶性肿瘤,可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。

横纹肌肉瘤有四种主要类型,分别为腺泡型横纹肌肉瘤,胚胎型横纹肌肉瘤,多形型横纹肌肉瘤和硬化/纺锤状细胞横纹肌肉瘤。其中,腺泡横纹肌肉瘤属于恶性肿瘤最高的一种,预后较差,主要发生在青少年和年轻人中,最常见的部位是四肢的深部组织。

而璐璐患的正是腺泡型横纹肌肉瘤。拿到报告单,王女士感觉天一下塌了。她抱着误诊的侥幸,到国内知名儿童医院检查,专家给出一样的结论。

最后的一线幻想破灭了,王女士强迫自己振作起来,决心给女儿最好的治疗。医生告诉她要尽快为璐璐安排化疗。

好医友 TRI:量身定制个性化治疗方案

经过近一年的治疗,璐璐的情况有了好转。但王女士的心始终悬着,她想为璐璐找到最好的治疗方式,在主治医生的介绍下,她了解到 TRI 检测。

TRI 技术是在取病人标本进行下一代基因测序的基础上,通过计算机智能建模,模拟目前 FDA 批准药物对于肿瘤生长的治疗作用,寻找抑制肿瘤生长的最佳药物组合,为患者制定个性化的治疗方案。

2019 年 2 月,TRI 计算机生物模型根据璐璐的基因检测结果,生成了个性化治疗建议,为她推荐了两个药物组合:顺铂+多柔比星、顺铂+伏立诺他、多柔比星+伏立诺他,曲贝替定+伏立诺他、奥拉帕尼+曲贝替定、奥拉帕尼+伏立诺他。

TRI 检测报告根据璐璐的肿瘤通路特征,给出了详细的治疗方案推荐理由:

曲贝替定:

①曲贝替定批准用于转移性肉瘤,可引起 DNA 损伤

②ATM 缺失导致 DNA 修复弱,药物可以扩大 DNA 损伤

奥拉帕尼:

①奥拉帕尼是 PARP1 抑制剂,可诱导 DNA 损伤

②ATM 缺失导致 DNA 修复弱,药物可以扩大 DNA 损伤

伏立诺他:

①伏立诺他是 HDAC 抑制剂。MYC 通路上调导致 HDAC 通路上调。

②伏立诺他下调 RTK/AKT/MTOR 通路和细胞周期。

③伏立诺他解决 MYC 通路上调。

医生参照 TRI 推荐的方案实施治疗,1 个月后,璐璐的肿瘤便缩小了 20%-30%;随后,医生参考 TRI 报告交替使用「顺铂+多柔比星;顺铂+伏立诺他;伏立诺他+多柔比星」方案化疗。3 个月后,肿瘤竟完全消退!后续,医生采用口服伏立诺他辅助治疗,并建议璐璐进行质子治疗。

如今,璐璐 15 岁了,她的病情已得到有效控制,可以像正常孩子一样去上学。

王女士非常感谢中美专家共同为璐璐的病所作出的努力,希望 TRI 给出的治疗方案能帮璐璐持续控制病情,不再遭受痛苦。

随着对癌症的研究不断深入,「单基因-单突变-单药模式」并不适用于横纹肌肉瘤这类高异质性癌症的治疗决策。我们需要同时考虑所有的突变,分析其相互作用,找到最有效的治疗方案。

而好医友肿瘤应答指数(TRI)检测,通过使用创新的多组学建模,计算生物模拟和人工智能启发式技术,可为患者预测最有效的个性化疗法。

一年多来,好医友已携手国内近百家三甲医院,让包括横纹肌肉瘤患者在内的数百名难治性肿瘤患者受益,获得了匹配的个性化治疗方案。

好医友提醒:儿童肿瘤与成人有较大的不同,隐蔽性较强,加上年幼的孩子难以准确表达自己的感受,更增加了检查及诊断的难度,可能因此错过最佳治疗时机。

大部分儿童横纹肌肉瘤患者会出现一些症状,家长应高度警惕以下 5 个信号:

不明原因的脸色苍白、出血,常伴有倦怠、食欲不振、贫血等现象;

无缘无故发烧持续一周以上,且体温忽高忽低、难以控制;

出现局部或全身淋巴结肿大,持续时间较长,且无压痛感;

不明原因的腹痛、头痛、关节酸痛,同时常出现呕吐、走路不稳等;

头颈、腋下、四肢、腹股沟、后腰部等发现肿块。

 

注:好医友 TRI 案例的相关治疗建议,均为个案个例,不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。

缩略图来源:站酷海洛

*声明:本内容仅代表文章来源方观点,不代表本站立场。本内容仅供医学药学专业人士阅读,不构成实际治疗建议。