深圳市妇幼保健院成功举办出生缺陷防控协同创新共同体之临床研究培训（深圳站）暨第六届生殖遗传会议

2024 年 8 月 17 日至 18 日，由深圳市医师协会及妇产科医师分会、出生缺陷防控协同创新共同体主办，山东大学附属生殖医院、深圳市妇幼保健院承办的「出生缺陷防控协同创新共同体之临床研究培训（深圳站）暨第六届生殖遗传会议」在深圳市妇幼保健院成功召开。

会议邀请陈子江院士团队和诸多国内外著名专家、省市各大医院妇科专家齐聚一堂，聚焦生殖遗传与临床研究培训，从生殖医学临床研究经验与启示、出生缺陷产前诊断和妇产科临床研究开展等方面进行详细阐述，带来生殖遗传领域出生缺陷防控的最前沿研究进展。内容精彩纷呈，引人入胜，广大参会同道收获满满，不虚此行。

开幕式

山东大学附属生殖医院陈子江院士、深圳市卫生健康委员会黎杰运副主任、深圳市妇幼保健院李笑天院长分别致辞，对论坛的召开表示热烈祝贺，对参与授课的国内外专家表示衷心感谢，对参与学习的同道表示热烈欢迎，并预祝会议取得圆满成功。深圳市妇幼保健院汪皓副院长主持。

依托深圳市「医疗卫生三名工程」，深圳市妇幼保健院妇科成功引进「陈子江院士生殖健康与生育力保护」高层次医学团队。会议进行了深圳市「医疗卫生三名工程」高层次医学团队签约仪式，同时特聘陈子江院士为深圳市妇幼保健院临床研究中心学术委员会主委，并现场颁发主委证书。

专家授课

Richard S. Legro《Optimizing Maternal Health Preconception》

美国宾夕法尼亚州立大学医学院 Richard S.Legro 教授提出妊娠期高血压或妊娠期糖尿病等诊断标准前移是基于重要的临床研究，妊娠期相关代谢疾病的早期干预管理对提升孕产妇及子代健康有重要意义。

Heping Zhang《Minimize the dropout and crossover in infertility trial》

美国耶鲁大学 Heping Zhang 教授分享其研究团队在不孕症及辅助生殖中的临床研究实践经验，深入浅出地讲解临床试验中常见的脱落和交叉的原因及控制措施。

陈子江《生殖医学临床研究：经验与启示》

山东大学附属生殖医院陈子江院士指出，在临床实践中提出临床问题是临床研究的灵魂，并从临床研究发展历程、中国临床研究现状与困境及未来与展望等方面分享其研究团队在生殖医学临床研究中的经验。

Wai-Yee CHAN《Developmental and Metabolic Impacts of WRN Mutation in Werner Syndrome》

香港中文大学 Wai-Yee CHAN 教授介绍沃纳综合征这种罕见遗传病的临床特征，从细胞实验、动物实验及分子机制等不同证据水平阐述 WRN 基因突变如何导致沃纳综合征的典型症状。

李笑天《NIPT 的研究进展》

深圳市妇幼保健院李笑天院长讲授无创产前基因检测（NIPT）是胎儿畸形产前诊断和筛查的重要手段。自 2017 年率先开始全面 NIPT 筛查模式以来，深圳开启「可及性、高效能、高效果、高效率」的唐氏筛查新模式，值得全面推广。

孙赟《强的松治疗是否能提高反复种植失败活产率》

上海交通大学医学院附属仁济医院孙赟教授分享其团队发表于 JAMA 的临床研究成果：对试管婴儿助孕后发生反复种植失败的患者使用强的松并不能改善活产率，反而可能增加亚临床早期胚胎丢失与早产风险。

吴克良《辅助生殖实验室的角色拓展》

山东大学附属生殖医院吴克良教授介绍其中心开发的智能化设备可帮助辅助生殖流程优化，提出辅助生殖实验室是创新、转化、应用的源泉。

张键《生殖健康与代谢疾病》

中国科学院深圳先进技术研究院张键教授讲授其团队探究的 CMKLR1 基因在代谢疾病和生殖疾病中的作用及其小分子拮抗剂的临床转化。

姚吉龙《POI 患者生育力保存与保护新思考》

深圳市妇幼保健院姚吉龙教授提出 POI 是目前妇科生殖内分泌领域关注的热点和难点。临床医生对 POI 患者应做到早诊断、早治疗，对有生育需求的 POI 患者，建议尽早实施辅助生殖技术保存或保护生育力。

颜军昊《生殖临床相关遗传咨询的经验分享》

山东大学附属生殖医院颜军昊教授分享研究团队在临床遇到的系列辅助生殖特殊案例，指出辅助生殖相关遗传咨询的复杂性，建议结合多种检测技术提高患者诊断准确性。

高媛《DNA 甲基化在 PGT 中的临床应用》

山东大学附属生殖医学高媛教授从胚胎植入前遗传学检测 (PGT) 的定义、检测技术衍变和胚胎发育的表观遗传机制等角度提出 DNA 甲基化图谱在 PGT 中有广阔应用前景。

魏代敏《全胚冷冻策略适用人群：基于 RCT 的研究总结》

山东大学附属生殖医院魏代敏教授介绍研究团队发表于《柳叶刀》的重要 RCT 研究：与传统新鲜单囊胚移植比较，全胚冷冻后的单囊胚移植可显著改善「试管婴儿」的母婴安全和临床结局，为单囊胚移植策略提供极具价值的循证依据。

马端《基因意义不明变异的应对策略》

复旦大学出生缺陷研究中心马端教授详细介绍基因变异类型，不同变异基因如何进行遗传学解读及临床应对，同时分享其团队研发的一站式医学遗传分析与咨询系统，极大方便临床意义不明基因变异的查询和应对。

颜磊《子宫内膜生育力保护与再生》

山东大学附属生殖医院颜磊教授详细阐述不同子宫内膜损伤对生育的影响，结合文献解读介绍多个促进子宫内膜再生的研究现状及进展。

李梅《利用辅助生殖实验室技术提高女性生育力保存的效率》

山东大学第二医院李梅教授从实验室技术角度解读不同技术选择对助孕及女性生育力保存的影响，结合多个临床研究数据指出不同实验室技术对女性生育力保存各有侧重，具体运用应个体化选择。

李雪梅《嵌合型胚胎的移植选择和结局》

深圳市妇幼保健院李雪梅教授详细讲解嵌合型胚胎的发生机制、临床类型，结合临床病例解读不同类型嵌合型胚胎的临床移植选择与生育结局。

金平《卵巢交界性肿瘤保留生育功能诊治中的热点问题》

深圳市妇幼保健院金平教授详细解读卵巢交界性肿瘤临床病理中容易混淆的几组概念，结合本院诊治的一例年轻交界性肿瘤患者典型病例分享经验，对卵巢交界性肿瘤能否保留生育功能，如何保留生育功能等临床诊治中的热点问题进行系统梳理。

为期两日的学术盛会在陈子江院士团队的卓越引领下，紧密围绕临床实践迫切需求，精准直击医疗工作核心挑战与瓶颈。这是一场汇聚高质量、高层次且内容丰富的学术交流盛会，不仅见证国内外精英学者间智慧火花的激烈碰撞，更是推动知识迭代更新、促进专业深度成长的宝贵契机，构筑学术创新不断攀登的坚实阶梯。

未来我们将携手并进，致力于在「预防和降低出生缺陷」的征途上筑起第一道坚固防线，共同迈向「提升出生人口质量、加速健康中国宏伟蓝图实现」的伟大征程。通过深入探讨与合作，在守护生命起点、促进全民健康的道路上不断前行。