西北妇女儿童医院医学遗传中心强荣团队荣获 2023 年度陕西省科学技术进步奖二等奖

近日，陕西省人民政府公布了《关于 2023 年度陕西省科学技术奖励的决定》，西北妇女儿童医院医学遗传中心强荣团队申报的《遗传代谢病的精准防控技术创新和临床应用》项目荣获陕西省科学技术进步奖二等奖。

医学遗传中心强荣主任团队 10 余年来一直致力于遗传病三级防控新技术的研发及临床推广，尤其是在遗传代谢病的防控方面始终走在全省前列。2013 年在全省率先开展基于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查，10 年间累计完成 26 万余筛查，确诊 18 种 140 余例罕见遗传代谢病，通过早期诊断，实现了此类患者的早期干预，降低严重残疾的发生。经过临床实践及数据积累，建立了完善的筛-诊-治体系，形成了全省遗传代谢病筛查协作网和质量控制体系，初步掌握了我省遗传代谢病的发病率及疾病谱，为该技术在全省的持续推广应用奠定了良好的基础。

团队勇攀临床科研高峰，先后获批陕西省遗传病（优生与遗传）临床医学研究中心，陕西省「三秦学者」创新团队支持计划，陕西省卫生健康遗传性疾病的出生缺陷防控科研创新平台，获陕西省科学技术进步二等奖 2 项，陕西省重点产业创新链（群）项目 1 项，国家自然科学基金 2 项，发表学术论文 100 余篇（其中 SCI 论文 45 篇）。

近年来，医院高度重视科技工作，始终贯彻「科技强院」战略。医院将以此次获奖为契机，进一步坚持创新引领发展，坚持「四个面向」的战略导向，以保障人民生命健康为科技事业发展的出发点和落脚点，弘扬科学家精神，全面增强科技实力和创新能力，为国家战略需求做出贡献。