无明显诱因，42 岁男子脚掌一触碰就刺痛，加重后肌肉无力，瘫痪在床，逐渐瘦弱，就医后确诊一种极为罕见、发病率不足百万分之一的血液病——POEMS 综合征，如不及早治疗，最终可能致残或死于心肺功能衰竭。经过武汉大学中南医院血液内科的精准诊断和自体造血干细胞移植「自救」 ，7 月 15 日，来复查的程锋精神好多了。
罕见病折磨无法下地行走 化疗药物治疗无效
42 岁的程锋（化名）家住湖北某农村，靠打工为生，2021 年 9 月的某天，他穿袜子碰到双脚时，脚掌突然出现针扎般的疼痛，过一会儿才缓解，但再触碰时症状反复。他在当地医院打了一个月止痛针，可效果不佳，每天被疼痛折磨得只能断断续续睡三四个小时。2022 年，程锋疼痛加重，无法行走，双手掌麻木，到上级医院检查后，得到一个惊人的结果——「POEMS 综合征」。这是一种和浆细胞病有关的多系统受累的疾病，由 5 大主要临床特征英语首字母组合而得名，2018 年被国家纳入罕见病行列，发病多见于 40～60 岁的男性患者，病因尚不明确，最主要的症状为多发性周围神经病变，即多呈慢性、对称性、进行性加重的感觉和运动神经功能障碍，一般从足端开始，逐渐发展到四肢，可伴有肌肉无力。
后来，当地医生给予化疗药物治疗，而程锋的疼痛只有在用药时稍有缓解，仍然没法行走和入睡，且越来越瘦弱，全身皮肤发黑。在床上躺了 3 个月后，个子将近 1 米 8 的他，体重下降到 100 斤。
有人建议过可以做自体造血干细胞移植，但由于程锋瘫痪，治疗护理需要格外小心，风险很大，最后找到了武汉大学中南医院血液内科，向周芙玲教授团队求助。
以自体造血干细胞移植「自救」
周芙玲教授了解患者病情后，为其进行了 IRD 等靶向治疗，患者病情逐步好转。「治疗 POEMS 综合征最有效的是造血干细胞移植，随着患者病情逐步恢复，可以耐受造血干细胞移植，我们在给予了他三个疗程的治疗后为其选择了自体造血干细胞移植。」管床医生、副主任医师熊蓓说，这种病若不及时治疗，多数患者会死于心肺功能衰竭、中风、神经病变等。虽然治疗护理瘫痪的血液病患者难度大，风险高，但是医疗团队愿意尽全力救治。
周芙玲教授团队为他制定了详尽的治疗方案，2023 年 5 月 10 日，经过前期调整，医生确认程锋身体已做好准备，开始了干细胞动员，并于 5 日后顺利采集了自体外周血造血干细胞，6 月 15 日，做预处理后，输注了造血干细胞。程锋在移植仓内待了 25 天，幸运的是，移植非常成功，这也给全家带来了希望。
出仓后，程锋自身造血干细胞重新建立了造血功能及免疫功能，在血液内科医护的帮助、照料下，身体慢慢恢复。经过一年多的精心护理，康复治疗，他一点点好转，终于由双脚肌无力，瘫痪卧床，恢复到脱离轮椅独自行走，生活完全自理。
中南医院血液内科主任周芙玲教授介绍，POEMS 综合征是一种非常严重的罕见病，早期诊断、及时治疗非常重要。自体造血干细胞移植主要用于淋巴瘤、骨髓瘤的治疗，它借助大剂量化疗来清除患者体内微小残留病灶，从而降低复发风险，通过化疗后，回输提前冻存的患者自身造血干细胞，重新建立造血功能及免疫功能。
好文章，需要你的鼓励
