世界血友病日——关注遗传性出血疾病，为血友病患者点亮希望之光

每年的 4 月 17 日，是「世界血友病日」。这一特殊的日子旨在纪念世界血友病联盟的创始人法兰克·舒纳波先生，以及提高公众对血友病的认识和关注。

血友病是一种遗传性出血性疾病，患者的体内缺乏或无法正常产生某些凝血因子，导致他们容易出血并难以止血。因此，这个节日不仅是为了纪念舒纳波先生的贡献，更是为了向全世界传递关爱和支持血友病患者的信息。

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什么是血友病？

血友病属遗传性出血性疾病。血友病为一组 X 染色体异常的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病；男性患病，女性一般为携带者（传递疾病），女性患者极其少见；  表现为轻微创伤后出血倾向或「自发性」出血，部位以负重关节、肌肉出血为主。化验血凝时 APTT 延长、TT 延长。

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血友病分型及遗传方式：

（1）甲型血友病：是由于凝血因子八（VIII）缺乏引起，亦称作血友病 A，是临床上最常见的血友病，是一种性联隐性遗传疾病，该型出血症状重。

（2）乙型血友病：是由于凝血因子九（即 IX）缺乏引起，亦称作血友病 B，临床较甲型血友病少见，亦为性联隐性遗传，该型出血症状多数较轻。

（3）丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作 Rosenthal 综合征）。Ⅺ缺乏症在我国极为少见，该型是常染色体隐性遗传。

（4）获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（VIII）缺乏症，常由于自身产生 VIII 因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。

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血友病的识别及分度：

凡幼年男孩不明原因的肌肉、关节肿痛，或轻微外伤就肿胀疼痛严重者；或手术后伤口出血不止或拔牙后出血不止；化验血凝系列 APTT（部分活化凝血酶原时间）增高；特别是有血友病家族史者，要想到血友病；诊断依靠 VII 因子活力测定！

分度：

（1）重度血友病–重度血友病的定义为凝血因子活性小于正常值的 1%，相当于小于 0.01IU/mL。

（2）中度血友病–中度血友病定义为凝血因子活性大于等于正常值的 1% 但小于等于 5%，即大于等于 0.01IU/mL 但小于等于 0.05IU/mL。

（3）轻度血友病–轻度血友病定义为凝血因子活性水平大于等于正常值的 5% 但小于 40%，即大于等于 0.05IU/mL 但小于 0.40IU/mL。一些患者尽管凝血因子活性水平 ≥ 正常值的 40%，但若存在与血友病家庭成员相同的相关凝血因子遗传变异，也可被归为轻度血友病。

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血友病的治疗

目前替代治疗是治疗血友病的主要方法。所谓替代治疗，就是给患者注入外源性凝血因子制剂。

（1）按需治疗：通常在患者发病、发生出血事件后再进行治疗。

（2）预防治疗：通常是在患者还没发生出血前，就定期注射凝血因子的治疗。

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血友病患者应该注意什么？

血友病患者应特别注意避免创伤，到医院看病时，要向医生、护士讲明病情，尽可能避免肌肉注射；在日常生活中要做好各种安全防范，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他干扰血小板聚集的药物，尽量避免使用锐器，如针、剪刀、菜刀等。

患者关节出血时，应卧床处理，用夹板固定肢体，限制运动，可局部冷敷或用弹力绷带缠扎。待关节出血停止，肿痛消失后，可做适量的关节运动，以避免长时间关节固定所造成的畸形和僵硬。

总之，世界血友病日是一个提醒我们关注遗传性出血疾病的重要日子。让我们共同努力，为血友病患者点亮希望之光，让他们感受到社会的关爱和支持。通过提高公众对血友病的认知和理解，我们可以为这些勇敢的患者带来更多的帮助和希望，让他们能够过上更加健康和快乐的生活。

供稿：小儿血液风湿科 任昊燕、谢永武

编辑：冯杉杉、李若昊

初审：曾立忠

终审：徐进、何武东