11 岁的小明洗澡时，无意中摸到自己肚子里面有很大的一个「包」！小明立马告诉了父母，家长带其至当地医院检查，血常规结果提示白细胞计数明显升高，高达> 100×109/L，当地医生给小明查体，发现他的脾脏明显肿大，以至于到了左肋下约 15.5 cm 处。
救护车将小明送至珠海市妇幼保健院小儿血液肿瘤专科进行诊治。经过一系列相关检查，小明被确诊为 「慢性粒细胞白血病」。
小明父母在听到「白血病」三个字后，犹如晴天霹雳。小儿内科主任谢永武主任耐心地向他们进行了详细讲解，安抚小明家长，告诉他们这种病是可以治疗和控制的。
在血液肿瘤专科全体医护人员和小明家长的共同努力下，小明的病情很快稳定了下来，巨脾也慢慢恢复至正常。
下面我们对小明所患的「慢性粒细胞白血病」进行进一步的了解。
1、慢性粒细胞白血病是一种什么疾病？
慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia，CML），特征是染色体 t（9；22）（q34；q11）形成费城（Philadelphia Ph）染色体和 BCR-ABL1 融合基因。是儿童中一种罕见疾病，全球年发病率为（0.6～ 1.2）/100 万，发病率与年龄呈正相关，在<15 岁儿童中，CML 占白血病的 2%～3%，在 15～19 岁青少年中，CML 占白血病的 9%。
与成人 CML 相比，儿童 CML 侵袭性更强。是一种 影响血液及骨髓的恶性肿瘤； 它的特点是产生大量不成熟的粒细胞，这些粒细胞在骨髓内聚集，抑制骨髓的正常造血； 并且能够通过血液在全身扩散，导致病人出现 贫血、出血、感染及器官浸润等； 慢性粒细胞白血病是一种源于造血干细胞恶性增殖的血液肿瘤，有其特征性的症状和病因。
2、为什么会得这种病？
CML 的病因是患者体内第 9 号和第 22 染色体发生断裂易位形成费城染色体（Ph 染色体）导致 BCR-ABL 融合基因产生，调控机体产生过多异常的粒细胞。
每年的 9 月 22 日被定为 国际慢粒日 也源于此。慢性粒细胞白血病致病的病因比较复杂，较为公认的因素是 电离辐射和接触染发剂，其中暴露于辐射的人群有较高的发病率。
3、会有什么样的临床表现？
因为慢性粒细胞白血病进展比较缓慢，所以很多病人没有症状，尤其在早期的病人，随着疾病的进展，白血病破坏骨髓正常造血功能，浸润器官，引起了明显但非特异的症状。
主要有 4 种比较典型的症状：
1. 贫血： 表现为乏力、头晕面色苍白或活动后气促、腹胀、骨痛等；
2. 反复感染且不易治好： 主要由于缺少正常的白细胞，尤其是中性粒细胞；
3. 出血倾向： 容易出血、牙龈出血、大便出血、严重甚至出现咯血等。
4. 脾大、不明原因的消瘦及盗汗等等。
4、要如何治疗
治疗方法：
靶向治疗： 选用 酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor，TKI） 治疗，例如伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼等。对 ≥ 2 种 TKI 耐药，如果存在多个基因突变，可根据具体情况考虑异 基因造血干细胞移植（HSCT）。
5、预后
慢性粒细胞白血病虽属于白血病的一种，曾被认为是「不治之症」，随着 全球第一个酪氨酸激酶抑制剂（TKI） 的出现，标志着肿瘤治疗从此进入靶向治疗时代，目前通过靶向药物治疗效果较为可观。
TKI 的应用已经使它从「不治之症」转变为可治、可控的「慢性病」，只要患者坚持规范用药、定期监测，多数患者预后良好，寿命可接近健康人群。
供稿：珠海市妇幼保健院 小儿血液风湿科 易绍霞
编辑：冯杉杉、李若昊
初审：曾立忠
终审：徐进、何武东
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