这天，科室新来了一名刚确诊「朗格汉斯细胞组织细胞增生症」的小患者小 Q（化名），刚满 1 岁。
根据小 Q 妈妈回顾，小 Q 从 3 个月开始就不断生病，3 个月大开始就出现间断发热，体温最高 37.8℃，约每日 2-3 次，持续 2-3 天后可自行退热，间隔约 2-3 月后会再次出现发热，低热为主。
在小 Q 六个月大时皮肤开始出现皮疹，初次在臀部，皮疹呈红色，有水疱，无瘙痒，后逐渐扩散至头皮及全身，均多次至家里附近医院的皮肤科就诊，当时皮肤科医生考虑疖、疣，但先后治疗均未明显好转。
这次再次发热，皮疹越来越多，即转诊来至我院门诊就诊。谢永武主任看诊后考虑朗格汉斯细胞组织细胞增生症可能性大，建议收入小儿血液风湿科进一步诊治。
妈妈现在十分担心，小 Q 还这么小，怎么会得这种病呢？小 Q 会不会有生命危险？
我告诉小 Q 妈妈，让我来慢慢跟你讲讲什么叫朗格汉斯细胞组织细胞增生症吧！
〖朗格汉斯细胞组织细胞增生症〗
朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (Langerhans cell histiocytosis, LCH) 是一种未成熟树突状细胞异常增生导致的肿瘤性疾病。临床表现多样，全身各器官及系统均可受累。
该肿瘤多见于儿童，每 10 万儿童中约有 3-9 人患有此病。该病好发于男童，男女比例为 3.7:1，大多数儿童在 1-4 岁时被确诊。
临床表现
LCH 的临床表现复杂多样，病理诊断陷阱或困难很多，常容易误诊；临床表现取决于受累的系统不同而有不同的临床表现，主要包括：
1、骨骼受累：70% 以上的 LCH 患儿存在骨骼受累，颅骨、脊柱及扁骨受累较为常见。骨骼受累表现为不同程度的溶骨性骨质破坏，可伴有周围软组织肿块，常可由局部磕碰诱发。骨骼受累可能产生严重的不可逆的并发症，例如：眶骨受累可引起视力损害，乳突受累可引起传导性耳聋等。
2、皮肤受累：接近 50% 的患儿在起病早期出现皮疹，皮肤受累最常累及躯干、头部和面部，四肢、颈部、腋窝、腹股沟、会阴、臀部和口腔黏膜也常受累。皮疹形态多样，可表现为针尖样红斑或丘疹、脓疱、色素沉着的斑点或斑丘疹病变、溃疡、出血性病变等，常常伴有瘙痒。
3、垂体受累：患儿往往因「不可控制的口渴和排尿增多」就诊，磁共振检查显示垂体柄的肿块或局部增厚，或者垂体后叶高信号影消失。
4、患儿因多饮多尿，会影响睡眠及生长发育；出现反复的肺炎；肝脾淋巴结肿大，脾功能亢进，导致血细胞减少；出现不明原因的发热，腹泻等。
治疗方案
LCH 的治疗方案，因不同的分类，治疗也不同，会根据分组和治疗反应来选择不同的治疗方案，治疗方案从化疗向免疫学治疗及基因靶向治疗的不断发展中。
预后
LCH 患儿的预后与受累器官的部位及数量有关，总体生存率高，单个器官受累组高达 100%；不伴危险器官受累的多器官受累组 5 年生存率为 100%、复发率为 37%；伴有危险器官受累的多器官受累组 5 年生存率为 87%、复发率为 25%。
总的来说，这个疾病是一种罕见的恶性肿瘤，治疗方案的选择和疾病的预后与受累器官的部位及数量有关。小 Q 起病时年龄小，受累器官多，有「皮肤」危险器官受累，有「蝶鞍、垂体」这一中枢神经系统危险部位受累，好在进一步的病灶处、外周血及骨髓的 BRAF V600E 突变均为阴性，是 LCH 中预后较好的类型。
小 Q 经过 9 个多月的化疗治疗，现全身皮疹已消退，垂体肿块明显缩小，预后良好。
供稿：珠海市妇幼保健院 小儿血液风湿科 伍思苑
编辑：冯杉杉、李若昊
初审：曾立忠
终审：徐进、何武东
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