「医生，我们以前生育过不好的孩子，出生后 1 周就夭折了，可我们还想再生育一胎，我们备孕前能再做些什么呢？」
「医生，我们夫妻双方没有任何患病症状，为什么我们的孩子却患有单基因遗传病呢？」
最近备孕门诊经常遇见咨询上述问题的夫妻，其实上面提到的大多是单基因隐性遗传病，这种情况携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。
那孕前如何排查生育隐性遗传病患儿的风险呢？今天就跟大家科普一个备孕前检查项目：单基因扩展性携带者筛查，让隐性遗传病看得见。
什么是单基因隐性遗传病？
每个正常人，都有 23 对（46 条）染色体，包括 22 对常染色体，1 对决定性别的性染色体。每对常染色体上都有对应的等位基因，实际上，几乎每个人都携带有致病基因变异，当有一个「坏的」基因变异时并不会致病，只有当两条染色体上都有相同基因变异，才会致病，这就是我们通常说的常染色体隐性遗传。
而我们的每对染色体有一条来自父亲，一条来自母亲。如果父母双方的染色体上各携带 一个「坏的」基因，对父母来说，都只有一个「坏的」基因，属于健康的携带者，不会发病，但是其后代就可能从父母那里同时获得「坏的」基因，凑成一对，那就会发病，这个概率为 1/4。所以说，就算夫妇外表正常，身体也健康，但其实是同一种致病基因突变的携带者的话，自己不发病，下一代就可能发病！
常见的单基因隐性遗传病有哪些危害？
总结起来为「三高一严重」
高携带率： 有研究显示，平均每个正常人携带有 2.8 个隐性遗传病的致病变异。
高发病率： 单基因病高达 8000 多种，综合发病率高达 1%，在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占 22.2% 。
治疗费用高昂： 仅有少部分单基因病可以治疗，即使可以治疗干预，费用也高达百万千万，让普通家庭可望而不可及。
症状严重： 单基因病大多致死，即使存活下来，也要面对终生残疾的风险。
单基因病扩展性携带者筛查
今天我们要说的「单基因病扩展性携带者筛查」就可以让单基因隐性遗传病「看得见」。
单基因扩展性携带者筛查主要筛查携带率高、临床表型严重的单基因遗传病，比如脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、遗传性耳聋、苯丙酮尿症（PKU）、肝豆状核变性等危及生命、导致残疾、造成智力损伤或需要终生干预治疗的疾病。
只需抽取 3 ml 静脉血，即可检测包括三百余种常染色体或 X 连锁隐性遗传病相关的三百余个基因的致病性及可能致病性变异，从而降低夫妻生育单基因隐性遗传病患儿的风险。
每个人都需要做携带者筛查吗？
根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）建议，所有的备孕夫妇都可以做携带者筛查。单基因病扩展性携带者筛查可及早发现生育风险并及时干预，可有效预防严重遗传病的发生。
对于生育过遗传病患儿或有遗传病家族的夫妻，建议明确先证者的遗传学病因，再次妊娠后可进行针对性产前诊断。如果无法取得先证者标本，不能明确遗传学病因时，夫妻双方也可进行全外显子基因携带者筛查，根据筛查结果指导妊娠方式及制定产前筛查、产前诊断方案。
单基因携带者筛查的最佳检测时期？
开展单基因遗传病携带者筛查的最佳时期是备孕期，在这个时期，准爸爸妈妈们时间较为充裕，因此针对检测结果进行斟酌和决策也相对从容，备选的解决方案也比较多。如果错过了备孕期也不要担心，在孕早期进行筛查也是可以的，但在这个时期检测，时间比较紧张，建议考虑夫妻双方同时进行抽血检测。
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