关于造血干细胞移植，很多患者会提出各种的问题或疑惑。常见的有移植后的感染、排异，也有基因检测、预防复发等问题。本期中，北京高博博仁医院移植科李智慧主任带来「关于造血干细胞移植您想了解哪些事儿」科普问答，希望能够帮助大家解答造血干细胞移植相关的疑惑。
Q1
遗传易感基因对异基因移植有什么影响?
首先什么是遗传易感基因？遗传易感基因是胚系来源的，包括在胚胎期发生的基因变异及遗传基因变异，其特点是携带者全身每个细胞都携带有该基因变异，所以可以取指甲、口腔颊粘膜、完全缓解期的血液细胞检查。肿瘤达到完全缓解后仍可查到该基因变异，且变异频率不会下降；而融合基因和突变基因都是肿瘤来源的，必须取含有肿瘤细胞的标本检查，如肿瘤穿刺或组织。治疗后有效者该基因频率下降，甚至降为 0%。
近三年来，我们高博博仁移植中心为很多血液肿瘤患者或移植供者提供血液肿瘤遗传易感基因检测。通过检查 700～900 多种血液肿瘤遗传易感基因，帮助患者决定是否需要移植，制定移植预处理方案，挑选合适的供者，甚至选择适合的靶向药治疗。对避免患者走弯路，降低并发症，减少治疗费用，提高患者总体治愈率起到很大作用。
Q2
如何避免某些可能影响免疫力的并发症
（比如感染、GVHD）的发生呢？
首先，移植后患者要遵医嘱减药或停药。如果免疫抑制剂减停太快，可能会诱发急性移植物抗宿主病（GVHD）。
第二，移植后要定期复查。在我们高博博仁移植中心，移植后 1 个月、2 个月、3 个月、4.5 个月、6 个月、7.5 个月、9 个月、12 个月都需要定期复查，有个别高危的患者可能前半年每个月都要进行定期检查。定期复查时血常规和免疫功能的检查都是非常重要的，因为移植后患者免疫功能的恢复直接关系到疾病复发、感染等并发症的发生。移植后免疫功能恢复得好，疾病就可能长期治愈。感染发生率低，患者整体生活质量就会高。
Q3
白血病是否一定要移植?
白血病是否一定要移植取决于疾病的恶性度和化疗后效果。首先，疾病的恶性度高是需要移植的。这与发病时的年龄、白细胞数目、流式分型、携带融合基因和突变基因的危险度、以及疾病是否与治疗等因素影响密切相关的。而化疗效果差是指原发难治、缓解后持续残留阳性、停药后复发或治疗过程中复发，还有各种因素不耐受化疗的。所以，疾病恶性度高和化疗效果差的两类病人是适合移植的。
Q4
供者选择的原则是什么？优先考虑什么？
国际上关于移植供者选择，建议考虑的相关因素包括：年龄、性别、血型是否相同、体重差别、KIR 配型、非血缘对等性、患者针对供者 HLA 的特异性抗体（DSA）、造血功能正常、免疫功能正常、无恶性肿瘤病史、无传染性疾病（乙肝除外）及能耐受造血干细胞采集。除了上述提到的基本原则外，我们移植中心的临床实践发现，血液和免疫系统疾病相关的遗传易感基因变异（900+种）也是供者选择的重要参考因素之一。
Q5
捐献干细胞前需要注意什么?
饮食和作息需要调整吗？
在捐献干细胞之前，供者要保证自己身体健康，保持正常规律的饮食和休息，不熬夜、避免感染等。此外，造血干细胞具有高度的自我更新、自我复制及很强的再生能力。所以捐献干细胞不会影响供者的身体健康。
Q6
移植后需要注意什么预防复发?
移植后常见有三大并发症：感染、排异和复发。其中移植后复发仍然是重中之重。那么如何预防复发？我们不是从患者移植后才开始预防复发，而是从各个方面做好预防工作。
首先，移植前取得良好的疾病状态。
第二，供者的选择。一个合适的供者对于移植的预后也至关重要，在本文第四个问题中已经详细阐释了供者选择的原则。
第三，预处理方案的制定。我们移植中心一般采取个体化的治疗策略。对于缓解的中、低危患者，选择常规的预处理方案；对于多线治疗后存在脏器损伤的患者及二次移植患者，选择减低毒性的预处理方案；对于高危或难治/复发的患者，要在常规预处理方案前加用降低肿瘤负荷的治疗，提高杀伤肿瘤的强度。
第四，疾病的监测。在我们移植中心移植后要定期复查骨穿。移植后 1 个月、2 个月、3 个月、4.5 个月、6 个月等规定时间都要进行本身疾病的评估；移植后两年，疾病复发的风险相对来说较低，患者的生存曲线就进入到一个平坦期。
第五，移植后的维持治疗。移植后的维持治疗是降低复发率、提高无病生存率的重要措施。
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