小伙伴们好!我是每天被孩子们气得七荤八素的小编。
收到医学遗传中心蔡博士交来的这篇文章,吓得我瑟瑟发抖。
俗话说:不写作业,母慈子孝,一写作业,鸡飞狗跳。现在很多家长都有「恐辅症」。
而这次遇到的家长,因为辅导作业把孩子一巴掌打聋了!据说这种情况还不少见呢!
每年因「耳光」而引发的的失聪并不少见,其中大部分属于外力引起的耳膜损伤。
但熊孩子再熊,家长也没有出手到「六亲不认」的地步,怎么就这么寸呢?耳膜如此脆弱么?其实是基因惹的祸!
一巴掌致聋基因(学术名:SLC26A4 基因),为我国第二常见的耳聋基因。
SLC26A4 基因突变,导致患者内耳畸形:前庭导水管扩大。患者容易在遭受外力等情况下,内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力进行性、波动性下降。
☛ 在中国耳聋人群中 SLC26A4 基因突变检出率为 20.35%
☛ 该基因突变在正常听力人群每 100 个人中有 2 个人为携带者
☛ 常染色体隐性遗传:父母双方听力正常(携带者),生育患儿几率 1/4,生育携带者几率 1/2,生育正常后代几率 1/4
☛ 患者出生时听力多为正常,多在幼年发病
☛ 发病突然或隐匿
☛ 双耳呈不对称性听力损失
☛ 听力呈进行性、波动性下降
避免一切外力因素:
☛ 避免头部外伤以及对头部的碰撞或拍打
☛ 不宜参加竞技性体育运动
☛ 不要用力吹奏乐器、举重、潜水、用力擤鼻等
☛ 防止患儿情绪过分激动
截至目前,遗传性耳聋尚无有效的治疗手段。但可以通过遗传性耳聋基因筛查实现早发现、早诊断、早干预。
孕妇孕前、孕期进行耳聋基因筛查可以有效预防缺陷的发生,新生儿耳聋基因筛查能有效干预耳聋的发生发展,避免由聋致哑。仅需儿童或成人静脉血 2-3 ml 或者新生儿足后跟血 1 滴。
遗传性耳聋基因筛查针对中国人最常见的致聋基因 GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(大前庭水管综合征)、线粒体 12S rRNA(药物性聋)9 个突变位点进行检测,可覆盖中国 80% 的遗传性耳聋。
据报道,中国现约有 2780 万听力障碍人士,其中 80% 多均为听力正常的父母所生!60% 的患儿致聋原因是基因缺陷。
如果每对正常夫妇都能对自己或让孩子进行听力和耳聋基因检测,那么中国的听障人群中近 80% 的遗传性耳聋患者可通过早期干预和治疗听见世界的声音、表达爱的语言。
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