近日，一位新手妈妈李女士焦急地打来电话，「我收到你们发来的短信，说我的宝宝甲低筛查结果异常，这个病会不会很严重？我们应该怎么办？」
什么是先天性甲状腺功能减低症，它是怎样发生的，又应该如何治疗？下面我们带您一起来认识这种疾病。
什么是先天性甲状腺功能减低症？
甲状腺是人体最大的内分泌腺体，它能够合成具有促进细胞组织生长发育和成熟，促进钙、磷在骨质中的合成代谢，促进细胞氧化反应和产热，刺激生长激素合成等功能的甲状腺素；当胚胎期和出生前后下丘脑-垂体-甲状腺轴发生、发育和功能代谢出现异常，体内缺乏甲状腺素，就会引起婴幼儿生长速率降低、影响智力发育，形成先天性甲状腺功能减低症，也称「呆小症」。
先天性甲低是儿童常见的内分泌疾病之一，国际上总体发病率约为 1/2000-1/4000，临床较常见的原因包括：
（1）甲状腺不发育、发育不全或异位等，这是最主要的原因，占 80-90%。
（2）甲状腺激素合成代谢及功能障碍，占 10-15%，多为常染色体隐形遗传病，常有家族史。
（3）暂时性的甲状腺功能障碍，如母亲孕期服用抗甲状腺药物，或母体存在抗甲状腺抗体并经胎盘传播给胎儿，或甲状腺功能不成熟、下丘脑功能不成熟等原因导致。
为什么早期诊断很重要？
先天性甲低患儿出生时多数症状轻微。但有些病史及体征提示可能患有先天性甲低，如生理性黄疸延长、嗜睡、少哭闹、少动、吃奶困难、体温低、便秘、腹胀、皮肤花纹、面部水肿等症状，需要立即就诊进行排除。
如果先天性甲低患儿不能及时被发现和治疗，宝宝的神经系统和智力发育可能会受到不可逆转的损害，在婴幼儿及儿童期会出现：
（1）塌鼻、眼距宽、舌厚大、表情呆滞、面容浮肿苍黄、头发稀疏等特殊面容；
（2）言语缓慢、发音不清、声音低哑、多睡多动、表情呆滞等智力发育问题；
（3）骨龄落后、身材矮小、四肢短促、行动迟缓等生长发育迟缓的问题；并可能出现骨痛和肌肉酸痛。
因此，对刚出生的宝宝进行疾病筛查，是早发现、早治疗的重要方法。
如何发现先天性甲状腺功能减低症？
先天性甲状腺功能减低症的发病原因复杂，既和遗传因素有关，也和孕期妈妈的健康状况以及环境因素有关。如果妈妈在孕期有甲状腺问题、妊娠高血压、孕期糖尿病等情况，或者孕期接触了放射线，摄入碘不足，宝宝患上这种病的可能性就会增加。
目前由珠海市各分娩医院对出生后 72 h 后至 7d 内、经充分哺乳的新生儿进行足跟血采血，并将滤纸干血斑标本送至我院新生儿疾病筛查中心实验室进行促甲状腺激素（TSH）水平的初步检测。初筛 TSH 结果 ≥ 9.0mU/L 时为阳性结果，我院会通过短信发送复检通知，宝宝采末梢血（当初筛结果 TSH ≥ 9.0mU/L，TSH＜12mU/L 时）或抽静脉血（初筛结果 TSH ≥ 12mU/L 时）对甲状腺功能进行复查。如静脉血甲功结果中游离甲状腺素（FT4）降低、TSH 明显升高即可确诊先天性甲低。如为血 TSH 增高、FT4 正常则为高 TSH 血症。
除甲状腺功能检测外，辅助检查还包括通过甲状腺超声及放射性核素显像协助判断甲状腺的位置、大小和发育状况；通过甲状腺球蛋白测定反映甲状腺组织是否存在；通过 X 线片测定患儿骨龄等。
如何治疗先天性甲状腺功能减低症？
确诊为先天性甲状腺功能减低症后，家长应携带宝宝在我院儿童保健科建档并接受甲状腺激素的补充治疗。
首选药物为左旋甲状腺素钠片（优甲乐），治疗目标是使 TSH 维持在正常范围，FT4 水平高于参考区间中位数。患儿需定期复查 FT4、TSH 浓度，以调整治疗剂量；医生也会定期随访，评估患儿的体格生长及智力发展。在医生的指导下和对甲功的监测下，新生儿筛查发现的甲减患儿，经早期治疗服用甲状腺激素药物多数预后良好，不会出现副作用。
和医生保持沟通
如果新手爸爸妈妈们有任何疑虑，请预约珠海妇幼儿童保健科生长发育专科的医生就诊。他们会详细解答您的问题，帮助宝宝健康成长。
供稿：医学遗传与产前诊断科 王山杉
编辑：冯杉杉、李若昊
初审：曾立忠
终审：徐进、何武东
好文章，需要你的鼓励
