流产了，怎么办？看完这篇再决定

长沙江湾妇产医院优生遗传中心近日接诊了一位 39 岁的女性患者，她曾经生育过一个健康的孩子，但在此之后却多次经历了流产。

患者自述每次都是在孕 2 个月左右发生流产，但没有接触过对胚胎发育不利的放射性物质等因素。最近一次经过人工授精技术助孕后，她再次怀孕，且 B 超检查显示是双胞胎。可惜在怀孕 50 多天时，胚胎还是停止了发育，只能通过药物流产来结束这段经历。

这位患者的遭遇引起了江湾生殖遗传专家的关注，于是建议她对流产物进行 CNV-seq 检测分析。 CNV-seq（染色体拷贝数变异）即小片段的染色体数量，基于高通量测序平台开发的全基因组均匀覆盖的技术平台, 可检测出 100kb 甚至更小的 CNV，这种检测可以帮助我们了解胚胎的遗传情况，从而更好地了解问题所在。

检测报告显示：她的两个胚胎结果迥然不同，分别是 22 号和 7 号染色体的三体综合征，这种染色体数目的异常通常会对胚胎的发育产生严重影响。

22 号三体综合征通常伴随着宫内发育迟缓以及多系统异常，如四肢畸形、先天性心脏病、特殊面容等；而 7 号染色体三体综合征多数会在早期导致自然流产，而这种异常通常会以正常异常共存即嵌合体的形式存在。

值得注意的是，尽管这种双胞胎携带不同染色体的异常现象相对较少见，但在流产后进行 CNV-seq 检测出现染色体非整倍体的结果并不罕见。这种情况多数是由于配子形成或受精卵分裂过程中的突变所导致，胚胎染色体异常在反复流产的胚胎中占 22%～61%，最常见为常染色体三体型，约占 51%。多种因素可能会导致胚胎染色体异常，如卵子老化、精子异常，以及内外环境的不良因素（如化学物质、放射线、叶酸缺乏等）。

这位女性患者的遭遇再次提醒我们，遗传因素和环境因素都可能对胚胎的健康产生影响。对于像这样的情况，我们应该积极寻求专业医学意见，借助现代技术来更好地了解胚胎的情况，为后续孕育制定更优化的方案。

什么情况下应选择流产物 CNV-seq 检测？

1、发生自然流产，想要查明流产原因的家庭；

2、不明原因，发生复发性流产（≥ 2 次）的女性；

3、针对复发性流产，正在接受多种医学治疗但无法确定治疗方案是否有效的家庭；

4、多年不孕不育，怀孕后自然流产的女性；

5、生育过患有先天疾病患儿，再次怀孕后自然流产的女性；

6、医生建议进行流产原因检测的其他情形。