01 花季少年/异常症状
14 岁少年，反复头晕及头部不自主晃动 11 个月，伴左眼视物模糊、左耳听力下降，症状加重 10 余天。两侧丘脑对称性异常信号，外院 MR 怀疑 代谢性脑病（豆状核变性）建议临床治疗。
代谢性脑病是指体内生化代谢改变造成脑组织内环境变化进而导致脑功能紊乱的一组疾病的总称。代谢性脑病是一类可治性的疾病。早期识别代谢性脑病并给予及时处理，对病人预后极其重要。
担心误诊！慎重起见，家人决定进一步检查。可谁也没想到，现实却带来更沉重一击！
02 真相/病情不容乐观
影像检查结果，对于临床后续治疗方案和风险评估影响非常大。了解少年情况后，在孩子监护人建议下，我们为他进行了 PET/MR 检查。
如影像所示，PET/MRI 表现为双侧尾状核头-体部、双侧豆状核、双侧丘脑、双侧颞叶海马-海马旁回对称性异常信号，双侧丘脑肿胀，糖代谢减低。
结论：弥漫性中线胶质瘤，H3K27 变异型。
进一步诊断结果与外院诊断结果不同，区别于代谢性脑病，弥漫性中线胶质瘤因发病部位和渗透性生长特点，手术风险高、难度大、并发症多。
弥漫性中线胶质瘤
漫性中线胶质瘤（diffuse midline glioma, DMG）是一种儿童和青少年高级别胶质瘤，起源于大脑中线结构，包括脑桥（弥漫内生性脑桥胶质瘤-DIPG），源于少突胶质细胞谱系的干细胞的恶性转化 。
2016 年世卫组织中枢神经系统肿瘤分类标准，将弥漫性中线胶质瘤归类为 IV 级。弥漫性中线胶质瘤——高级别胶质瘤（即最严重的 4 级）！
胶质瘤有哪些表现?
- 颅高压 。头痛、恶心呕吐、视神经乳头水肿。一般早期不明显或表现为下午、晚上颞部疼痛后成为持续性头部胀痛；随着头痛加剧，部分患者出现呕吐、并且呈喷射性呕吐、甚至不吃东西也吐；看不清东西、眼睛胀痛等视神经乳头水肿表现。
- 神经功能障碍。一侧肢体麻木、无力，认知功能下降等。
- 癫痫。出现肢体抽搐、翻白眼、咬牙、口吐白沫甚至不省人事等表现。
- 卒中。脑出血，突发的头痛、呕吐甚至意识丧失，一般来说肿瘤恶性程度越高越容易出现。
03 明确诊断/为患儿争希望
准确诊断，助力临床制定针对性治疗方案，尽最大可能为患儿争取生的希望。
PET/MR 在胶质瘤检出中应用
磁共振结构像结合扩散张量的可以显示脑肿瘤和白质纤维束之间空间关系，以及白质纤维束是否受侵，对于手术方案和风险评估具有重要价值。对于前瞻性的 FDG PET/MRI 脑肿瘤显像研究表明，与 PET 相比，PWI 在区分低级别和高级别胶质瘤以及肿瘤复发和治疗反应方面具有更好的总体表现；
18F-FET（fluoro ethyl tyrosine, 氟代乙酯络氨酸）PET/ MRI 应用于脑胶质瘤分级，18F-FET PET 和 PWI 的准确度相似，但是两种显像剂的标准摄取值（SUV）和灌注数据结果的相关性较差，可能表明了不同的病理生理现象。一体化 8F-FET PET / MRI 现可用于评估疑似脑胶质瘤的患者，以鉴别复发与放射坏死。
一体化 PET/MR 具有多模态、多参数优势，MR 可以同时进行功能成像，包括扩散加权成像（DWI）、灌注加权成像（perfusino weighted imaging, PWI）、扩散张量成像（diffusion tensor imaging, DTI）、磁共振波谱（MRS）、动脉自旋标记（arterial spin labelling, ASL）、磁敏感加权成像（susceptibility weighted imaging, SWI）等，现在已经成为脑肿瘤不可缺少的成像序列。
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