2023 年 5 月 8 日是第 30 个世界地贫日。主题是「防控地贫，重在筛查」，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。
在我们医生坐诊的过程中，经常有孕妈会问，地中海贫血是什么？如果携带了地贫，会不会遗传？会不会生育重型地贫的孩子？有什么遗传规律？
什么是地中海贫血？
它是世界上最常见的单基因遗传病之一，也是华南地区最常见的遗传病，韶关地区人群携带率接近 20%，其中最常见的就是α地贫和β地贫。
地中海贫血会影响我的孩子吗？
地中海贫血为常染色体隐性遗传病，如果在一条常染色体上有一个地贫致病基因，通常不发病，但有一半的机会将致病基因遗传给孩子，不分男女。
如果对应的另一条染色体上也有相同的地贫基因发生致病突变，则会发病，表现不同程度的贫血，甚至表现为胎儿水肿、胎死宫内、出生后孩子需要定期输血以维持基本生存。
当夫妇各携带同一基因的不同突变，他们本人无症状，但生育下一代，有 1/4 正常，2/4 携带异常基因，1/4 致病可能。
以α地贫为例，若夫妇双方均为--SEAα地贫，那么胎儿有 1/4 可能性为重型α地贫，即巴氏水肿胎，出生后无法生存。双方一方为 CS 或 QSα地贫，另一方为--SEAα地贫，则胎儿有 1/4 可能性为中间型地贫偏重型，出生后中度贫血，部分重度贫血。双方一方为-α3.7、-α4.2α地贫，另一方为--SEAα地贫，则胎儿有 1/4 可能性为中间型地贫偏轻型，表型轻到中度贫血。双方一方为 WSα地贫，另一方为--SEAα地贫，胎儿有 1/4 概率为中间型地贫中的最轻型，表型多为轻度贫血。因遗传异质性及地贫修饰基因异常等各种原因，临床症状存在个体差异。
若双方为同型β地中海贫血，则会有 1/4 的概率生育重型β地中海贫血患儿，一般 3 个月至半岁后开始溶血，重度贫血，需输血治疗，并靠输血为生，同时需祛铁治疗。或是骨髓移植才能正常生活。这对整个家庭来说都是痛若不堪的。
避免孩子地贫，我该怎么做？
目前婚检、孕前检查、产检都可以做免费的夫妇地贫筛查，如果您的地贫检查结果异常，建议进一步咨询。
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