延安市中医医院开展皮肤活检术确诊延安地区首例罕见的神经元核内包涵体病

近日，北京大学第三医院延安分院（延安市中医医院）脑病科成功开展皮肤活检术，标本直送北京大学第三医院，确诊了延安首例神经元核内包涵体病（NIID），标志着我院在神经系统疑难病例的诊断、检查领域技术水平迈上了新台阶。

病例介绍

患者男性，63 岁，因「头晕、行走不稳、反应迟钝 2 年，加重 7 天主诉」入院。既往否认高血压、糖尿病及冠心病等病史。

入院后北京大学第三医院陈璐教授及郭晓贤主任详细查体：记忆力减退，反应迟钝，指鼻试验欠稳准，跟膝胫试验欠稳准。定位高级皮层功能与小脑系统均受累，行头颅磁共振检查发现异常，脑病科团队高度怀疑神经元核内包涵体病，该病属于神经内科疑难病例，确诊需要进行皮肤病理活检与基因检测，需同多种疾病鉴别。

北医三院驻延脑病科专家陈璐教授为患者进行了皮肤活检。随后启动了延安分院至北医三院绿色通道，与北医三院神经内科、病理科、检验科等多学科进行远程 MDT 会诊，同时皮肤活检及血液标本快递直送北京大学第三医院，标本病理回报支持神经元核内包涵体病（NIID），基因检测发现致病基因 NOTCH2NLC，病理与基因诊断明确，为患者后续治疗明确了方向。