2023 年 4 月 17 日是第 35 个「世界血友病日」今年的主题是「人人可及 预防出血」。
44 岁的陈先生是一位大学教授，确诊 B 型血友病已 30 余年。4 月 10 日，才出院不久的陈先生再次住院，因为他的左膝关节又开始疼痛了。
30 年来，陈先生出现了反复自发性四肢关节腔出血，伴活动障碍，先后确诊了血友病性关节炎、左膝髌骨软骨软化征、骨性关节炎、后天性髋关节畸形、左膝半月板前角完全撕裂、左膝前交叉韧带股四头肌肌腱内外侧副韧带撕裂、左膝周围软组织及筋膜水肿等疾病，饱受疾病折磨。
那么血友病到底是一种什么疾病呢？陈先生又是怎么得病的呢？
血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病 A 和血友病 B 两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，症状相似，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，有出血倾向。如果是重症患者，即使在没有明显外伤的情况下也可发生「自发性」出血，因此血友病患者也被称为「玻璃人」。
原来陈先生的家族中有血友病病史，其母亲为血友病基因携带者。陈先生是 B 型血友病患者，体内缺少凝血因子 FⅨ，受到损伤出血之后，不能像正常人一样很快止住，「小时候鼻子总是出血，和别的小朋友玩闹，也总是受伤，一跌下来身上就青了肿了」陈先生说。
血友病的症状有哪些
主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。关节，是血友病患者特别容易受伤的部位。病情严重的患者连正常走路都会造成关节出血、肿大。反复出血可致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形。
血友病患者也可出现胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止，严重者危及生命。所以如果血友病患者出现以下情况，要赶紧就医：
①脑出血的迹象或症状：头晕、头痛、肢体无力、双眼视力障碍等；
②外伤后肢体活动不灵、排尿困难；
③感冒时出现呼吸困难；
④肿胀的关节摸起来很热，弯曲时很痛。
血友病的遗传方式
血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传疾病，由位于 X 染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递，男性发病；男性传递，女性携带。
因男性仅有一条 X 染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；女性有两条 X 染色体，一条染色体上的基因突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。男性的患病率要高于女性。本文中的陈先生的母亲为基因携带者，遗传给了陈先生，所以陈先生得了血友病。
血友病的预防及治疗
血友病与生俱来、伴随终生，目前阶段尚不能根治，治疗上以注射凝血因子的替代疗法为主。根据具体病情，采用不同的补充凝血因子策略，能使患者尽量接近正常人的生活。
对于血友病患者或者携带血友病致病基因的人，可以通过妊娠早期遗传学检查来评估胎儿发病的可能性；要依托婚前孕前检查及产前筛查开展广泛宣传教育，优化防治服务，引导公众提升健康素养，有效预防出生缺陷。
血友病患者自我防护
1. 注意口腔健康 保持良好的口腔卫生可以有效地减少牙龈、牙周疾病的发生，避免一些不必要的口腔手术。
2. 慎重选择药物 尽量减少肌内注射，接种疫苗时最好采用皮下注射的方式。禁服阿司匹林、非甾体类解热镇痛药（对乙酰氨基酚等），以及可能影响血小板聚集的药物。
3. 注意治疗方式 尽量避免手术，如果必须进行手术治疗时应做好围手术期的准备，提前进行充分的替代治疗，也可以进行预防性凝血因子输注治疗。
4. 注意日常保健 应做好预防接种和日常保健，保持均衡营养，适当参加运动，但应避免剧烈运动。
血友病的实验室检查方法
1．血小板计数正常、凝血酶原时间（PT）正常、凝血酶时间（TT）正常、出血时间正常；血块回缩试验正常，纤维蛋白原定量正常。
2．重型血友病患者激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长，轻型血友病患者 APTT 仅轻度延长或正常。
3．确诊试验：确诊血友病有赖于 FⅧ活性（FⅧ∶C）、FⅨ活性（FⅨ∶C）以及血管性血友病因子抗原（VWF∶Ag）的测定。血友病 A 患者 FⅧ∶C 减低或缺乏，VWF∶Ag 正常，FⅧ∶C/VWF∶Ag 明显降低。血友病 B 患者 FⅨ∶C 减低或缺乏。
4．抑制物检测：若患者治疗效果不如既往，应检测凝血因子抑制物。对于儿童患者，建议在首次接受凝血因子产品后的前 20 个暴露日每 5 个暴露日检测 1 次，在 21～50 个暴露日内每 10 个暴露日检测 1 次，此后每年至少检测 2 次，直至 150 个暴露日。此外，患者接受手术前必须检测抑制物。
5．基因检测：建议对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。此外，可以通过基因突变判定患者产生抑制物的风险。
2023 年 4 月 17 日是第 35 个「世界血友病日」，今年的主题是「人人可及 预防出血」旨在提高全社会对血友病的关注和支持，科学防治出血、优化防治策略，提高规范诊疗能力和照护管理水平，促进人人享有治疗的机会。
虽然现在有新的更好的药物可以用来治疗血友病，但是价格普遍昂贵，而血友病人需要长期用药，普通家庭很难支撑，他们会选择便宜的新鲜冷冻血浆，但是难以达到有效止血浓度，同时存在溶血和感染病毒的风险。
「因病致残，因病致贫」现象在血友病患家庭是常见问题。希望有更多人关注血友病群体，提升公众对血友病的认知，用爱照亮血友病患者的世界，让他们的生命也能绽放耀眼光芒。
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