病史摘要
26 岁男性患者，全身多发结节一年来院就诊，行颅脑、脊柱 MRI 检查
颅脑 MRI 平扫+增强
双侧眼眶、破裂孔、翼腭窝及头部皮下见散在大小不一结节状 T1WI 低信号，T2WI 及 FLAIR 稍高及高信号影，增强扫描轻中度强化。
T1-TRA
T2-TRA
T2-FLAIR-TRA
T1_TRA+c
颈椎 MRI 平扫+增强
双侧椎间孔内外侧、椎管内、颌下、颈动脉鞘周围、锁骨上下窝、颈部肌间及皮下见散在多量大小不等结节状 T1WI 低信号，T2WI 及 FLAIR 稍高及高信号影，增强扫描不均匀强化。颈段脊髓受压变形明显，C1、2 水平脊髓 T2WI 信号增高，结构不清。
T1_sag
T2_sag
T2_FLAIR_sag
T2_tra
T1_sag+c
胸椎平扫、腰骶椎 MRI 平扫+增强
双侧椎间孔内外侧、骶孔、脊柱旁、肋间、椎管内、盆底、肌间及皮下见散在多量大小不等结节状 T1WI 低信号，T2WI 及 FLAIR 稍高及高信号影，腰骶椎增强扫描不均匀强化，邻近结构受压改变，相应椎间孔、骶孔扩大，腰骶部马尾受压。
T1_sag
T2_sag
T2_fs-sag
T2_tra
T1_sag+c
T1_sag
T2_sag
T2_FLAIR_sag
T2_tra
T1_sag+c
T1_tra+c
磁共振诊断：神经纤维瘤病 1 型。
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤，属于多系统疾病，神经系统肿瘤为该病特征性表现。
由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、 内脏、皮肤等全身各个系统。
01 临床分型
神经纤维瘤病 1 型 (典型神经纤维瘤)：
由肿瘤抑制基因神经纤维蛋白（NF1）基因突变引起，此基因位于染色体 17q11，大约 5%～10% 病例是由 NF1 基因杂合缺失引起。
神经纤维瘤病 1 型发病率高，约占 90% 以上。患者出现多发神经纤维瘤体，大小数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑及小雀斑，可伴有神经系统损害。
神经纤维瘤病 2 型 (中枢或听神经瘤病)：
由位于 22 号染色体上的（NF2）基因突变引起，大约 1/3 的患者为嵌合体。NF2 单个或多个外显子缺失在患者中常见，特征性表现为双侧听神经瘤。
神经纤维瘤病为遗传性疾病，患者可能将疾病遗传给子代，但是不具有传染性，日常生活中若神经纤维瘤病患者长期接触有害化学物质、放射线，过度饮酒吸烟等，有可能诱发出现神经纤维瘤体或者导致其他恶性肿瘤发生增加。
02 症状表现
神经纤维瘤病累及全身各个系统，类型不同症状也不同，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、腋窝雀斑，以及神经纤维瘤伴发肿瘤压迫、侵蚀周围结构出现的神经系统及内脏系统的症状和体征。
患者可于出生时出现牛奶咖啡斑，为棕色或牛奶咖啡色斑疹，随年龄的增长逐渐变大，颜色由浅变深，数量增多，多见于躯干、四肢等非暴露部位，大小不等、边缘清晰、多呈卵圆形，不突出于皮肤表面；多数 1 型神经纤维瘤病患者还会在腋窝与腹股沟出现多发雀斑。
丛状神经纤维瘤神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，约占 1 型神经纤维瘤病患病人数的 30%，多在儿童期出现，表现为皮肤和皮下组织增生，皮肤表面增厚、色素加深或者伴有咖啡斑，并引起颈、面、唇、舌、颈后或一个肢体的弥漫性肥大，质软且具有弹性，可自由移动，可出现压痛。
神经纤维瘤病患者常患有各种良恶性肿瘤，如视神经胶质瘤、皮肤神经纤维瘤体等。随着肿瘤大小的变化，导致压迫局部神经，表现为压迫症状如智力减退、记忆障碍、癫痫发作、脊髓疼痛等。同时，本病也容易合并颅脑结构异常改变，合并神经系统异常症状，比如多动伴有注意力不集中。
眼部症状表现为眼睛突出，眼眶部位皮肤肿块，且眼底有灰白色的肿瘤，对视力损害较大，严重者视力将完全丧失。
少数患者出生时即出现骨骼发育异常，包括胫骨假关节、脊柱侧突、前突和后凸畸形，颅骨不对称、缺损和凹陷等，或肿瘤生长过程中压迫骨骼，导致骨骼异常，包括听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间孔扩大、骨质破坏等。
神经纤维瘤病也可累及胃肠道，表现为肠道神经组织的增生、基质肿瘤、十二指肠或壶腹周围内分泌肿瘤，患者常伴有便秘或者间断性腹痛等症状。
同时易出现心脏结构异常（房缺、室缺、卵圆孔未闭），以及肺动脉狭窄；丛状神经纤维瘤可以累及心脏及其周围结构，患者常伴有呼吸急促、气短、吞咽困难等症状。
03 治疗方案
神经纤维瘤病无一种绝对有效的治疗方案，主要是减轻症状，减少肿瘤复发，减少并发症，提高生活质量为主，对其本身而言，难以达到根治的目的。主要以对症治疗、手术治疗为主。
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