免疫缺陷及再障答疑精华帖来啦！到底要不要做移植？供者和移植方案应该怎么选？

医疗发现

2022-10-26 15:45:17

来源：南方春富儿童血液研究院

近期，高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院何岳林教授、何兰主任、岳莉总护士长为原发性免疫缺陷病及再生障碍性贫血患者群体开展专场答疑，解答大家在治疗方案、供者选择中常见的问题。

现特别整理大家提问较多，较为关注的 5 个问题，供大家回顾参考！

注意：本文内容仅供科普参考，由于患者个体存在差异，如遇诊疗相关问题请前往医院就诊，由医生给予规范诊疗建议。

1 再障患者 5 岁，男，发病一年，目前保守治疗，效果不明显。血常规绝大多次检验符合移植指征，患者为独子，与父母配型，父亲 36 岁 HLA 配型 6/12，血型一致，母亲 35 岁 HLA 配型 7/12，血型不一。目前家属对于是否移植的决择很矛盾。

【何兰主任】很多再障患者由于不想冒险，所以选择保守治疗，但儿童再障免疫治疗长期的效果通常不太好。由于免疫治疗平均起效时间是 3 个月左右，在这段时间里，严重感染和出血的风险比较大。数据显示，即使免疫治疗有效，停药之后有约 35% 左右的复发率。再障患儿在病情进展后可能还是需要做移植，所以我们建议符合条件的患儿尽早选择移植。

以前再障做移植确实风险很高，但现在只要进行有效的药物控制或在患儿感染状态相对稳定的情况下，采用 TDH 新方案可以快速重建免疫系统。根据已经采用 TDH 新方案移植的约 15 位再障患者临床观察发现，他们基本 15 天左右就可以恢复血象，平均在仓时间约 25 天，血制品用量也大大减少。

如果家属已经决定做移植，需要根据移植医生的安排进行相应的检查和处理，包括 HLA 配型，移植前检查和抗体筛查等。特别注意，再障患者由于长期多次输血，可能会产生 HLA 特异性抗体（DSA 抗体），需要在移植前进行处理。如果抗体滴度高，会增加植入失败率。

2 再障移植供者，选择无关更好？还是父母半相合做新方案更好？

【何岳林教授】移植就像种地，最恰当的就是最好的。通常情况下，吻合度越高，也就是 HLA 配型相合点数越高，排异反应就越低。因此，同胞全相合移植对于免疫缺陷和再障患儿是最合适的，如果没有同胞全相合，可以选择无关全相合。通过 TDH 新方案降低排异风险也是一个不错的选择。

目前的移植技术治疗再障的成功率相对较高。在感染可控的情况下，移植治疗再障死亡率低且发生移植后排异反应的概率较低，很快就可以恢复正常生活。

3 患儿 4 个月，确诊慢性肉芽肿，请问最佳移植年龄是什么时候？供者 10 个点，47 岁，适合做移植吗？孩子现在在家服用一些抗生素类药物伏立康挫、头孢、磺胺，移植前要一直服用这些药吗？

【何兰主任】患儿 4 个月年龄偏小，且不清楚患儿感染情况，所知信息太少。如果在条件允许的情况下，1 岁以上进行移植比较安全。

47 岁 10 个点的供者可能年龄相对偏大，通常供者 35 岁以内会更好，如果没有其他选择，可以检查供者的身体情况后再决定。如果有无缺陷的兄弟也可以做配型。

特别注意：大多数慢性肉芽肿病（65%）为 X-连锁隐性遗传，是由 CYBB 基因突变所致。简单来说就是患儿母亲可能携带突变基因，生男孩有一半概率患病，生女孩则有一半概率成为携带者。因此慢肉患者的女性血缘亲属如母亲、姐妹，如果是携带者就不能作为供者，否则可能导致中性粒细胞功能不能完全恢复。

另外 35% 的慢性肉芽肿病为常染色体隐性遗传，是由 CYBA、NCF1、NCF2、NCF4 基因突变所致。父母亲各携带一个突变基因，所生育的孩子有 1/4 的可能会患病。也有少部分异常基因是宝宝自己突变而来的。

关于服药要看患儿的具体情况，例如是否感染，如果这些药可以控制和预防感染，在移植前可遵医嘱服药。

4 免疫缺陷是否可以移植？移植过程是怎样的？有什么风险？