产前诊断——高龄孕妇为何要羊水穿刺

「阳大夫，我只是年龄超过 35 岁，其他检查都没有问题，为什么要建议我做羊水穿刺？」

门诊中，我们医生经常会被问到这样的一个问题。

那是因为我国的高龄妊娠人群一般定义为预产年龄 ≥ 35 岁，而孕妇年龄与母胎健康息息相关：

1、高龄孕妇产科并发症发生率较高，胎儿出生缺陷风险也增高。

2、高龄人群母体卵子老化，卵母细胞染色体处于混乱状态，减数分裂时异常分离概率明显增高，以最常见唐氏综合征为例，30 周岁生育唐氏儿风险 1/1000，35 周岁为 1/350，40 周岁为 1/100。

因此我国《母婴保健法》明确规定，预产年龄大于等于 35 岁，建议介入穿刺产前诊断。

阳大夫温馨提醒各位孕妈

羊水穿刺本身仅是取材技术，重点是羊水取材后选择做哪种检测技术

单纯高龄，彩超无异常，目前我们临床上应用最广泛的两项检测是：羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析（基因芯片）。

一、染色体核型分析

优点：能够通过培养过程去除母血来源的干扰， 可检测染色体大的结构异常及大片段的缺失重复（＞10Mb），嵌合体异常。

缺点：分辨率低、检测范围窄，周期长（3-4 周），无法检测染色体微缺失微重复，及基因点突变。

二、染色体微阵列分析

优点：较快速（2-3 周），全面，分辨率高，可以检测染色体小片段异常（微缺失、微重复），杂合性缺失及单亲二体、嵌合体（＞30%）。

缺点：无法区分染色体平衡易位，羊水若存在母源污染需再次穿刺取材检测，无法检测基因点突变。

阳大夫，那我该选择做哪种好呢？

仅做核型，若结果正常，后期超声异常，需进一步排查染色体微缺失微重复综合征，可能再次取材补做染色体微阵列。另外核型正常人群的染色体微缺失微重复额外检出率约为 2-4%。

仅做基因芯片，无法区分平衡易位等异常，若羊水有母血污染，需再次穿刺取材，若同时取羊水行细胞培养核型分析，因胎儿细胞均贴壁生长，一般可过滤掉母源细胞，可不需再次取材，且可区分平衡易位等结构异常。

因此，高龄孕妇，建议首选羊水穿刺，染色体核型分析及染色体微阵列分析同时检测为佳。