出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约 20 多万例。这其中常见有先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，这类疾病通过及时有效的诊治多数可以获得良好预后；但染色体异常这类出生缺陷儿就没有这么幸运，往往表现为器官结构畸形、智力低下、生长发育迟缓等，往往预后较差，我们需要通过产前筛查和产前诊断及早发现，避免这些严重染色体异常儿出生。
2022 年 9 月 12 日是第 18 个「中国预防出生缺陷日」。今年的活动主题为「防治出生缺陷，促进生育健康」。
作为我国预防出生缺陷三级防控中的最重要的二级预防措施，孕前优生检查、产前筛查及产前诊断可以切实减少出生缺陷的发生，是低成本高效益的预防措施，对于提高出生人口素质有着极其重大的意义。
阳大夫，可是每次我一看到：唐氏综合征产前筛查、无创 DNA 产前检测（NIPT）、羊膜穿刺术，这么多高大上的词汇，我就头晕，您能不能告诉我到底该选哪个好？
收藏好这篇文章，我们一文帮您解读清楚。
唐氏综合征产前筛查
根据采血时孕周分为早期唐筛（11～13+6 周）和中期唐筛（15～20+6 周）。
抽取孕妇外周血 2-3 ml，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。
筛查方法的选择：早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）＞孕中期四联筛查。
21-三体综合征或 18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21-三体综合征或 18-三体综合征结果为临界风险建议行无创 DNA 产前检测。若为低风险建议常规产检。
优点：价格低，出报告时间短，适合进行普筛。
不足：
1、检出率较低，60～85%，漏诊风险相对较高。
导致结果：不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心。
2、假阳性率较高，约为 5%。
导致结果：高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常。
无创 DNA 产前检测（NIPT）
抽取孕妇外周血，利用新一代 DNA 测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离 DNA 进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。部分实验室开展 NIPT-plus。
优点：比唐筛更准确，比羊穿更安全。
检测时限：孕 12 周以上即可检测，适宜孕周为 12～22+6 周。
不足：价格较贵。
检测范围：目前只针对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测，不能完全覆盖 23 对染色体。
无创 DNA 产前检测适合孕妇：
拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。
错过唐筛的孕妇。
唐筛临界风险的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇。
对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
双胎妊娠孕妇。
阳大夫特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。
羊膜穿刺术
通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约 20 ml 羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
优点：胎儿染色体病诊断的「金标准」。
能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。
检测时限：较长，检测适宜孕周为 16～24 周。
不足：
1、有流产风险：流产率约 0.2%～0.5%。
2、有细胞培养失败，无法获取结果的可能。报告时间较长。
阳大夫悄悄告诉您：经验丰富的穿刺医生操作，流产风险会更低。
阳大夫，那我怎么知道我是否该选择羊膜穿刺呢？
哪些人应该选择羊膜穿刺？
预产期年龄大于 35 岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是 38 岁以上）；
产前筛查高风险人群（尤其是无创 DNA 检测高风险、唐筛高风险、早孕期 NT＞3.0 mm 等）；
曾生育过染色体病患儿的孕妇；
羊水过多、羊水过少孕妇；
夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；
产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）；
夫妇一方为染色体异常携带者；
孕妇可能为 X 连锁遗传病基因携带者；
其他：曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
阳大夫温馨提醒：这些人不能做羊穿。
术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者。
中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。
先兆流产未愈者。
建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。
阳大夫来帮大家总结一下：作为评估和诊断唐氏儿的项目，唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。
无创 DNA 准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。
高风险人群建议选择羊水穿刺。
孕妈妈们，这下能分清楚了吗？
清楚啦！谢谢阳大夫！我这就去做适合的检查。
好文章，需要你的鼓励
