关于结直肠癌或许大家并不陌生，世界卫生组织国际癌症研究机构发布的 2020 年全球最新癌症负担数据中，结直肠癌的发病率位居第 3 位。
结直肠癌发病原因大部分不明确，但有一些疾病几乎百分百会发展为肠癌，其中之一就是家族性腺瘤性息肉病（FAP）。
日前，横店文荣医院普外科就收治了这样一位患者，肠镜下发现，他的结直肠内布满了成百上千个息肉，最终确诊是家族性腺瘤性息肉，且部分息肉发生了癌变，不得不将结直肠整个切除。
肠子里密密麻麻全是息肉
一年前，60 岁的陈大爷（化名）发现自己长了「痔疮」，不仅每天要跑 4、5 次厕所，而且大便又软又细，甚至还伴有出血，为了图便利，他去药店买了痔疮膏，但疗效并不好。最近一个月，他发现病情加重了，人也越来越没精神，他只得到横店文荣医院就诊。
接诊的普外科医生王永航在为他做直肠指检时，摸到离肛门 6 cm 处有一个肿块，考虑老人有便血及大便变细等信号，便安排他做了肠镜、全腹 CT 等检查。
检查结果让所有人大吃一惊——陈大爷结直肠部位长满了密密麻麻大小不一的息肉。
王永航指出，这是一种家族性腺瘤性息肉病（FAP）。综合评估后，普外科专家团队为陈大爷实施了直肠癌根治术+全结肠切除术+回肠造口术。
这种息肉病 100% 会癌变
医生介绍说，FAP 是一种由 APC 基因突变引起的，以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的 1%。FAP 患者的大肠息肉数目至少 100 枚以上，多在 300-3000 枚之间，最多可达 5000 枚，数量多时呈地毯式密集分布，几乎看不到正常黏膜，大息肉多有糜烂、出血。
王永航副主任医师：「这类患者在儿童期和青少年期通常没有症状，但随着肠内的腺瘤和息肉增多、增大，就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛等症状。」王永航提醒说，如不预防性切除结肠，患者在 50 岁左右 100% 会发生癌变。
大多数 FAP 患者具有结直肠癌（息肉）或其他肿瘤家族史，但也有 25%-30% 的患者像陈大爷这样，没有上述家族史，是精子、卵子或受精卵发生突变，导致由此发育而成的个体带有可遗传的突变。
在息肉数量较少的情况下，定期肠镜检查及息肉切除是非常重要的干预措施。对于重度腺瘤性息肉病患者（息肉数量已达到数百或上千），则只能通过结直肠切除手术来防止结直肠癌的发生。早期根治/预防性手术可以降低发生结直肠癌的风险。
因此，医生建议，FAP 患者和 APC 突变基因携带者，从 10-15 岁开始每年进行 1 次肠镜检查，早发现、早诊治，预防息肉发生癌变，并从 25-30 岁开始随访相关肠外肿瘤，如甲状腺肿瘤、肝肿瘤、硬纤维瘤等。
当然，即使不是家族性遗传性息肉病的一般人群，到了一定年龄，特别是 40 岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。
此外，大家在平时要注意有无排便习惯和大便性状的改变，若出现大便次数增多、粘液脓血便以及腹痛、腹胀等表现，建议尽早到医院就诊。
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