爸爸妈妈们期待孕育健康的宝宝，但据《中国缺陷防治报告》统计，我国每年新生儿约为 1600 万人，出生缺陷率约 5.6%，即 90 万例新生缺陷儿。
在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占 22.2%。
遗传病，想必很多人都有疑惑：
夫妻俩都很健康，怎么孩子得了遗传病？
孕期产检都正常，为什么孩子还会有问题？
亲戚都没有生过这样的孩子，为什么我却如此？
你携带遗传病基因吗？
据统计，目前已知的遗传病超过 3000 种，如遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等，平均每个正常人可能携带 2-10 个隐性致病基因，携带者夫妻往往没有症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。
它分为常染色体隐性遗传和 X 连锁隐性遗传，隐形携带者表型正常，但可能会遗传子代，导致孩子发病，残疾甚至死亡。
更让人担心的是，在常规产检中，单基因遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。
3 种高发隐性遗传病
单基因遗传病对不仅患者的生命健康造成了极大威胁，对家庭的创伤也是巨大的。
01 遗传性耳聋
研究表明，致聋原因中有 60% 的聋儿都是因为遗传，遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍，还有迟发性耳聋和药物性耳聋。
迟发性耳聋：具有隐蔽性，一般在 3 岁时发病，会因为感冒或外伤诱发耳聋，如常说的「一巴掌打聋」。
药物性耳聋：宝宝出生时听力正常，一旦使用氨基糖苷类药物则导致耳聋，如常说的「一针致聋」。
遗传性耳聋有各种表现形式，目前发现的耳聋基因就有 600 余个。
即使听力正常的夫妻，如果携带相同耳聋基因的话，生育的孩子将有 75% 携带耳聋基因，包括 25% 可能性出现耳聋。
通过耳聋基因筛查，不仅能计算聋儿风险，及早采取干预和康复措施，也可以发现潜在的药物性耳聋、迟发性耳聋，提供用药指导，避免药物性耳聋悲剧的发生，也能预警一巴掌打聋或听音乐致聋等情况。
同时，对爸爸妈妈们的患病风险、携带者风险也能作出准确评估。
02 地中海贫血
地中海贫血症是一种表型较多的遗传性溶血性贫血，分为α、β、δβ、δ等 4 种类型，类型中又分为静止型、轻型、中间型和重型。
正常红细胞寿命为 120 天，而地中海贫血患者红细胞寿命很短，有的甚至不到一个月。
多发于广东、广西、海南、四川地区，但随着近代远嫁近娶，浙江地区也是地中海贫血症常见地。
除了表现为一般的贫血症状影响日常生活，重型患者必须输血维持生命，甚至部分患儿胎停或夭折。
如果孕妈作为地中海贫血基因携带者，平时是没有明显症状，但在孕期可能会经常性的感觉到头晕、乏力，也会影响到胎儿发育，需及时干预治疗。
如果爸爸妈妈都带有同种地中海贫血基因，可能是没明显症状的轻型地中海贫血，但生育孩子可能有 25% 是重型地中海贫血，50% 的是轻型地中海贫血（基因携带者）。
贯彻优生优育，基因筛查诊断确保孕妈身体健康，也为了新生儿的健康。
03 脊髓性肌萎缩症
生活里每 40-50 人就有 1 人携带 SMA 致病基因，每 6000-10000 名新生儿，就会有一名患上 SMA。
2017 年美国 ACOG 指南曾建议：应对所有计划妊娠或已经妊娠者进行 SMA 基因筛查。
本病临床表现差异较大，由重到轻分为 4 型。患上 SMA 的宝宝，从发病起，就会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽，通常活不过 2 岁，被称为头号儿童遗传病杀手。
父母都是致病基因携带者，自身不会发病，但生育的孩子有 25% 概率会是 SMA 患者，即使生育孩子表现健康，但也有 50% 概率是 SMA 基因携带者，可能会再遗传给下一代。
而本病无特效治疗，想要孩子活多久就得用多久的药，还需不断做康复练习，一年的治疗费需 100 来万。
生育是一件大事，可不能抱有侥幸心理，备孕、怀孕中的爸爸妈妈们如何及时排查生育隐性遗传病宝宝隐患？
筛查重要且必要
罕见病大多隐匿，筛查重要且必要。
杭州美华始终践行尊重医学尊重生命的理念，制定高发隐形遗传病基因筛查方案，旨在让每个孩子都能健康出生，也让每个家庭都有避免出生缺陷风险的选择权。
准爸爸妈妈们可以在备孕期或孕早期，通过抽血化验的方式进行遗传病基因携带者筛查，排查是否存在致病性基因突变。
医生团队会根据专业知识和经验，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。
哪些人需要做携带者筛查
通过进行携带者筛查，可降低出生缺陷，建议爸爸妈妈都做好这项检查。
1. 所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妇。
2. 已知夫妻一方为致病变异携带者。
3. 所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。
4. 近亲结婚的夫妻。
当夫妻双方均为同一致病变异的携带者，后代将有 1/4 患病风险，且每胎均为 1/4 风险。
每个婴儿的啼哭声都宣示着世界多了一个新生命，每个家庭多了一个小世界，杭州美华作为一家私家专业妇产医院，希望每个小生命都能「无陷」，更能无限！
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