「『童』你一起 · 基因诊断」专题来啦，你想知道的基因问题一一解答

「『童』你一起 · 基因诊断」开篇：白血病与基因诊断

白血病是一类造血系统恶性肿瘤性疾病，是儿童最常见的恶性肿瘤，严重威胁人类生命健康。

白血病原因及发病机制复杂，一般来说，白血病发病原因是多因素的，与先天/遗传因素、放射因素、化学因素、病毒等原因有关。这些原因导致染色体异常和/或多种基因异常，后者引起造血细胞分化或凋亡异常，造血细胞不能分化为成熟细胞，大量幼稚细胞累积增加称为前体淋巴细胞肿瘤（包括急性淋巴细胞白血病或淋巴母细胞淋巴瘤）；染色体异常和/或多种基因异常也可能减少正常细胞程序性死亡（凋亡）导致某一类或几类造血细胞累积增加引起白血病。

近年来，随着基因诊断技术的不断发展，医学对血液肿瘤的细胞分子生物学了解不断深入，血液肿瘤发病过程中的基因异常对于血液肿瘤的诊断和治疗作用获得了临床的认知，诊断逐渐应用到临床，指导临床的诊疗。

大多数血液肿瘤都携带一种或数种染色体和/或基因异常。血液肿瘤患者进行基因诊断的重要意义开始凸显，已经成为血液肿瘤的独立分类标准；在最新版世界卫生组织（WHO，2016）造血和淋巴组织肿瘤分类标准中，越来越多的白血病基因异常作为造血淋巴细胞肿瘤的独立分类依据。

因为基因诊断对白血病的诊断、预后判断、治疗路线选择、靶向药的选择具有重要意义。