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婚前地贫筛查有多重要?重庆北部宽仁医院告诉你

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2021 年 5 月 8 日是世界地贫日。地中海贫血简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血。全世界约有 3.5 亿地贫基因携带者,地贫只会遗传不会传染,开展婚前、孕前、及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿出生,是防控地贫的有效措施。

下面,由重庆北部宽仁医院专家为您科普地中海贫血相关知识。

什么是地中海贫血?

地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一,地中海贫血属于血红蛋白病的一种,主要是由于珠蛋白肽链合成异常导致的。

地中海贫血又称为海洋性贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几种的合成,受到部分或者完全的抑制,引起遗传性溶血性贫血。

地中海贫血主要为α地中海贫血和β地中海贫血。

地中海贫血的表现症状?

轻型地贫可以没有明显临床表现,不影响日常生活。

中间型地贫临床表现差异较大,有的类似重型地贫。

重型地贫表现严重。

重型α-地贫临床表现

  • 胎儿期即可出现重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液、发育迟缓、胎盘水肿增厚等。

  • 孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后半小时内死亡。

  • 母亲并发镜像综合征、妊娠期高血压疾病等。

重型β-地贫临床表现

  • 胎儿期无临床表现。

  • 3~12 个月开始发病,呈慢性进行性贫血。

  • 每月需要输血和祛铁治疗。

  • 长期贫血,1 岁后颅骨改变明显,形成地中海贫血特殊面容(头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽)。

  • 极易伴发各种并发症,多于幼儿或青少年期死亡。

地中海贫血的筛查与诊断

地中海贫血推荐筛查时机:妊娠前或妊娠早期。

夫妇筛查

  • 婚前检查

  • 血常规

  • 血红蛋白成分分析

  • 血清铁蛋白

  • 基因检测

胎儿筛查

  • 超声软指标:NT,胎儿心胸比,胎盘厚度,大脑中动脉峰值流速,全身水肿,肝脾肿大

  • 无创 DNA 产前检测

  • 基因诊断:绒毛活检,羊膜腔穿刺,脐带血穿刺

什么情况需要产前诊断?

  • 怀孕或分娩过巴氏水肿胎

  • 分娩过重度β地贫患儿

  • 双方为同一种地贫携带者

  • 夫妇双方之一为α地贫基因携带者,另一方为β合并α地贫基因携带者

产前诊断的时机?

  • 经腹绒毛活检术:孕 11~14 周

  • 羊膜腔穿刺抽取羊水术:孕 16 周以上

  • 脐静脉穿刺术:23 周以上

  • 原则:越早越好

温馨提示

地贫筛查结果如出现阳性,应到专业医疗机构进行规范诊断,听从专业医师指导建议,不可盲目悲观或心存侥幸。

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重庆北部宽仁医院拥有先进的 LDRP 一体化产房,为您提供待产-分娩-产后-恢复于一体的一站式分娩解决方案,可开展无痛分娩、导乐分娩、减痛瑜伽等各类辅助分娩技术,为宝宝的到来保驾护航。

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重庆北部宽仁医院妇产科

重庆北部宽仁医院妇产科是医院重点核心科室,由原三甲教学医院妇产科专家领衔,医护团队由来自全国大型教学医院的主任医师、副主任医师、高年资主治医师组成,临床经验非常丰富,学术能力强,梯队建设齐全。

重庆北部宽仁医院妇产科秉承「母婴安全优先,照拂女性一生」的妇产服务理念,致力于为您提供专业的妇、产、康一体化诊疗服务。

作者简介

吴晓涛,重庆北部宽仁妇产科主任医师,九三学社社员;

胡燕,重庆北部宽仁妇产科副主任医师,医学硕士,中共党员;

陈芹,重庆北部宽仁妇产科副主任医师。

 

*声明:本内容仅代表文章来源方观点,不代表本站立场。本内容仅供医学药学专业人士阅读,不构成实际治疗建议。