婚前地贫筛查有多重要？重庆北部宽仁医院告诉你

2021 年 5 月 8 日是世界地贫日。地中海贫血简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血。全世界约有 3.5 亿地贫基因携带者，地贫只会遗传不会传染，开展婚前、孕前、及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的有效措施。

下面，由重庆北部宽仁医院专家为您科普地中海贫血相关知识。

什么是地中海贫血？

地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一，地中海贫血属于血红蛋白病的一种，主要是由于珠蛋白肽链合成异常导致的。

地中海贫血又称为海洋性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几种的合成，受到部分或者完全的抑制，引起遗传性溶血性贫血。

地中海贫血主要为α地中海贫血和β地中海贫血。

地中海贫血的表现症状？

轻型地贫可以没有明显临床表现，不影响日常生活。

中间型地贫临床表现差异较大，有的类似重型地贫。

重型地贫表现严重。

重型α-地贫临床表现

• 胎儿期即可出现重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液、发育迟缓、胎盘水肿增厚等。

• 孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后半小时内死亡。

• 母亲并发镜像综合征、妊娠期高血压疾病等。

重型β-地贫临床表现

• 胎儿期无临床表现。

• 3～12 个月开始发病，呈慢性进行性贫血。

• 每月需要输血和祛铁治疗。

• 长期贫血，1 岁后颅骨改变明显，形成地中海贫血特殊面容（头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽）。

• 极易伴发各种并发症，多于幼儿或青少年期死亡。

地中海贫血的筛查与诊断

地中海贫血推荐筛查时机：妊娠前或妊娠早期。

夫妇筛查

• 婚前检查

• 血常规

• 血红蛋白成分分析

• 血清铁蛋白

• 基因检测

胎儿筛查

• 超声软指标：NT，胎儿心胸比，胎盘厚度，大脑中动脉峰值流速，全身水肿，肝脾肿大

• 无创 DNA 产前检测

• 基因诊断：绒毛活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺

什么情况需要产前诊断？

• 怀孕或分娩过巴氏水肿胎

• 分娩过重度β地贫患儿

• 双方为同一种地贫携带者

• 夫妇双方之一为α地贫基因携带者，另一方为β合并α地贫基因携带者

产前诊断的时机？

• 经腹绒毛活检术：孕 11~14 周

• 羊膜腔穿刺抽取羊水术：孕 16 周以上

• 脐静脉穿刺术：23 周以上

• 原则：越早越好

温馨提示

地贫筛查结果如出现阳性，应到专业医疗机构进行规范诊断，听从专业医师指导建议，不可盲目悲观或心存侥幸。

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重庆北部宽仁医院妇产科

重庆北部宽仁医院妇产科是医院重点核心科室，由原三甲教学医院妇产科专家领衔，医护团队由来自全国大型教学医院的主任医师、副主任医师、高年资主治医师组成，临床经验非常丰富，学术能力强，梯队建设齐全。

重庆北部宽仁医院妇产科秉承「母婴安全优先，照拂女性一生」的妇产服务理念，致力于为您提供专业的妇、产、康一体化诊疗服务。

作者简介

吴晓涛，重庆北部宽仁妇产科主任医师，九三学社社员；

胡燕，重庆北部宽仁妇产科副主任医师，医学硕士，中共党员；

陈芹，重庆北部宽仁妇产科副主任医师。

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