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二胎时代,高龄产妇增多,你需要了解染色体病

染色体病是一类严重的遗传性疾病,是由细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目、形态、结构异常引起的疾病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。正常人体细胞共有 23 对 46

染色体病是一类严重的遗传性疾病,是由细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目、形态、结构异常引起的疾病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。

正常人体细胞共有 23 对 46 条染色体,其中含有一对性染色体,其余 22 对为常染色体。

染色体病常分为常染色体病和性染色体病两大类,临床表现为先天智力低下、发育滞后、多发畸形及性发育不全等。

常见的染色体病

唐氏综合征(21-三体综合征):由 21 号染色体增加了一整条而导致的疾病。存活者有明显的智力低下、特殊面容 (眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜等)、生长发育迟缓和多发畸形。

特纳综合征:又称先天性卵巢发育不全,在新生儿女婴中发生概率约为 1/2500。主要表现为身材矮小,生殖器与第二性征不发育,躯体发育异常(如肘外翻)等。

猫叫综合征:患儿第 5 号染色体断臂缺失,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,主要临床表现为:猫叫样哭声、特殊面容(头小,圆月脸不对称,斜视,发育不良等)、多发畸形、生长发育落后等。

什么是染色体检查?

染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法。通常需要抽取待检者外周血等样本作为检测标本,可以检测患儿是否有常见染色体异常等,及早发现遗传疾病,采取积极有效的干预措施。

染色体检查需要注意的事项

1. 抽取静脉血 3 ml 即可,不需要空腹;

2. 抽血前一天晚餐尽量清淡饮食,避免饮酒;

3. 一周内无感冒、发热等身体不适症状;

4. 一周内无抗菌药物服用史;

5. 需在健康状态下抽血检测。

鉴于染色体病属少见病,专业性强,建议前往医院遗传专科进行详细咨询。

 

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