2008 年 2 月 29 日由欧洲罕见病组织(EURORDIS)及多国患者组织合作伙伴共同发起了国际罕见病日。2024 年的 2 月 29 日,「四年一遇」,第十七个国际罕见病日。
今年的宣传主题是「点亮你的生命色彩」(Share Your Colours)。旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知,帮助罕见病患者及时诊断干预,点亮生命的色彩。
由于罕见病发病率很低,大多数有遗传性的疾病,约 80% 为基因突变导致的。我国本身人口基数较大,罕见病患者并不在少数,每年新增患者超 20 万。只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能,所以罕见病离每个人并不遥远。
面对罕见病,从源头全面排查是预防重中之重。加强孕前检查和产前筛查可以实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗。染色体筛查和基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段,如果能在孕前阶段提前筛查,将大大降低罕见病的发生率。
01 孕前携带者筛查
如果有过复发性流产病史或者家族成员有过明确的遗传病,建议患者可以在备孕前进行基因检测,帮助规避相关风险。
02 高龄备孕遗传筛查
建议双方备孕前先做遗传相关咨询及检查。如果发现异常,患者可以在医生指导下进行下一步治疗,寻找病因,明确遗传方式等,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,最后选择合适的怀孕方式。
tips
如果患者面临基因或遗传相关问题可选择试管助孕,筛选正常胚胎,减少遗传病发生概率。
试管孕前诊断包括胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),都是用于筛查胚胎的健康状况,淘汰不健康的胚胎。
·胚胎植入前遗传学筛查(PGS)
通过检测胚胎的 23 对染色体结构、数目,分析胚胎是否有染色体异常,分析后代是否患有特定的综合征。
·胚胎植入前基因诊断(PGD)
针对单亲或双亲有已知的特定基因异常,检测胚胎的基因状况。
亲代的基因异常,可能导致后代患有特定疾病或综合征。比如说囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑、多指畸形等疾病。
·PGS 和 PGD 区别
PGS 和 PGD 的区别在于 PGS 是筛查囊胚染色体,PGD 是诊断囊胚基因。
为了减少罕见病新生儿的出现,建议以下人群做 PGD/PGS 检查。
1. 年龄大于 35 岁,有生育需求的夫妇;
2. 排除子宫或内分泌因素,自然流产 ≥ 3 次者;
3. 生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;
4.3 次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植);
5. 染色体数目及结构异常的夫妇,如罗氏易位,嵌合克氏综合征等。
最后,我们呼吁全社会共同关注罕见病患者,为他们送去关爱与支持;同时倡导大众提高对罕见病的认知和预防,利用科学手段,减少罕见病的发生。
本文审核:
北京家恩德运医院遗传基因检测中心 窦肇华教授
好文章,需要你的鼓励