生娃就像开盲盒？小心抽到「限量版」！

现在经常有人调侃说：「生娃就像开盲盒，娃生下来是来报恩的还是来碎钞的，说不准。」确实，开盲盒这种心情和生娃时候的心情有相似之处——充满期待和未知。

可是，「开生娃盲盒」的风险有点大！这个「盲盒」一旦打开，无论你喜不喜欢，可是概不退换，要负责到底的。

每一对夫妇，都期待孕育健康的宝宝，可是在众多的好「孕」盲盒里，还藏着许多的「限量版」，比如「月亮的孩子」、「蝴蝶宝贝」、「不食人间烟火的天使」等等，这些如童话般美好的别名背后，藏着你不知道的心酸与痛苦。

月亮的孩子

他们皮肤洁净，虹膜淡蓝，毛发雪白；他们极其怕光，在白天很容易被太阳晒伤，在夜晚时活动才更舒适，因此，他们被称为「月亮的孩子」。

其实他们是一群患有白化病的孩子。白化病是一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。除了外貌和我们不一样，他们智力和寿命与我们没有差异，但是他们更容易眼部受损和罹患皮肤癌。

蝴蝶宝贝

他们一出生，全身皮肤就反复溃烂，难以愈合；他们的皮肤如蝶翼般脆弱，简单的拥抱亲吻、日常的穿衣穿袜都可能使他们的皮肤像蝴蝶羽粉一样掉落，他们因此被称为「蝴蝶宝贝」。

他们所患疾病的学名是遗传性大疱性表皮松解症，是一种罕见的遗传病。患者的皮肤、眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或无明显原因的情况下就会产生水疱或血疱，进而会创伤溃烂，须终生与伤口作伴，这个美丽别称的背后是一段段易碎与痛苦的人生。

这些「限量版」盲盒里面，其实是一个个罕见病患儿。时代的一粒灰，落在个人头上，就是一座山。目前，国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题，给家庭和社会带来沉重的负担。

2024 年 2 月 29 日是第 17 个国际罕见病日，今年的国际主题是「点亮你的生命色彩（Share Your Colours）」。种类繁多的罕见病其实并不「罕见」，健康夫妇也可能生育患有遗传病的下一代，这到底是怎么回事呢？

1. 什么是罕见病？

罕见病并非特指某种疾病，是一类发病率低、病情复杂、诊断难度大、治疗可及性差的罕见疾病的统称，以先天性遗传性疾病为主，属于出生缺陷范畴。我国于 2018 年发布了《第一批罕见病名录》，共包含了 121 种罕见病，其中 80% 为遗传性疾病。

2. 抽到「限量版」盲盒的概率有多大？

罕见病其实并不罕见。罕见病中大多数为单基因病，目前已知的单基因遗传病高达 9000 多种。在我国，每年新增约 90 万出生缺陷儿，其中 22.2% 的患者属于单基因遗传病，因此，这个概率没有想象中那么低。

3. 如果夫妻身体健康，还会抽到「限量版」盲盒吗？

夫妻双方身体健康，并不代表基因也完全正常。事实上，我们平均每个人都携带了 2.8 个隐性遗传病的致病变异。如果夫妻双方都是隐性遗传病携带者，变「坏」了的隐性基因在显性基因的掩护下藏匿起来，在夫妻身上不发挥作用，但是每次孕育却都有 1/4 的概率把这两个「坏基因」凑在一起传给宝宝，于是宝宝就会患上严重的遗传病。

4. 如果按时产检产筛，还会抽到「限量版」盲盒吗？

网络上有很多生育罕见病患儿的妈妈表示，自己按时产检，一路绿灯，宝宝生下来却慢慢出现了问题。因为，许多由「坏基因」导致的单基因遗传病通常不会引起胎儿结构畸形，超声、唐筛等常规检查和筛查是没办法检出的，但是等到宝宝出生就为时晚矣，可能会逐渐出现严重的智力障碍、听力异常、行为问题等情况。

5. 如何更早一步发现隐藏的「限量版」盲盒?

据统计，每 16 人中就有 1 人是遗传性耳聋致病基因的携带者，每 50 人中就有 1 人是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者，每 53 人中就有 1 人是苯丙酮尿症的致病基因携带者。所以，有生育意向的育龄夫妇都可以选择在孕前或孕早期进行携带者筛查，提早了解自身突变基因的携带情况，及早发现生育风险并及时干预，可有效预防严重遗传病的发生。

如果说罕见病患者是黑夜里闪烁的点点星光，那么我们就是守护他们的片片星群。让我们共同关爱罕见病患者群体，协力推进全社会出生缺陷防治能力提升。让罕见，被看见，让孕育不再开「盲盒」。

希望每个家庭都科学备孕、规范产检、快乐孕育，迎接健康聪明的宝宝。