面部肿胀、呼吸困难...... 竟是罕见肿瘤在「作祟」

面部肿胀+呼吸困难

竟因罕见癌在「作祟」

近日，中国医学科学院肿瘤医院派驻我院专家、介入治疗科副主任医师许飞联合河南省肿瘤医院微创介入科团队，成功运用 CT 引导下右肺及纵隔肿瘤碘-125 粒子植入术，为一名罕见 NUT 癌 (详细介绍见文末) 患者提供了精准治疗。

半月前，40 岁的周女士出现胸痛，伴咳嗽、咳痰等症状，在当地医院诊断为右肺及纵隔占位。后在郑州某医院进行 CT 检查，结果提示：右上纵隔恶性占位、上腔静脉受侵，纵隔淋巴结转移，右肺结节、考虑转移。穿刺活检提示 NUT 癌 (恶性上皮性肿瘤)。

在外院进行化疗后周女士胸痛症状加重，随后周女士在家人的陪同下来到我院找到胡鸿涛副主任就诊。此时，周女士面部肿胀严重，间断咳嗽伴呼吸困难，导致她只能半卧休息，无法入睡。

手术、放化疗行不通

微创介入技术显身手

由于病情变化较快，周女士已经出现了间断呼吸困难，随时可能出现窒息等情况，危及生命。胡鸿涛副主任立即组织开展 MDT(多学科会诊)，专家们认为，因肿瘤边界不清，不建议进行手术切除；还因 NUT 癌目前无标准的化疗方案，内科专家建议与家属充分沟通的前提下尝试行静脉化疗；由于患者不能平卧，因此也不建议放疗。

由于周女士当时主要症状为气管受压引起的呼吸困难和上腔静脉受压引起的颜面部水肿。团队经过讨论，认为可用微创介入的三种技术方式进行治疗：

微创介入治疗方案

1. 气管支架联合上腔静脉支架
2. 粒子植入术
3. 动脉化疗灌注术

因周女士及家属拒绝进行支架置入术，且患者无法平卧，再次与其家属充分沟通后，团队决定采用 CT 引导下右肺及纵隔肿瘤碘-125 粒子植入术，在短时间内控制肿瘤，缓解对周围重要脏器的压迫。

由于患者病灶包绕上腔静脉和压迫气管，CT 引导下粒子植入术难度大、风险高，容易出现出血、气管损伤等并发症，所以必须稳妥地制定粒子植入规划并定制粒子，是保证该项技术成功实施的关键。

5 月 21 日，经过术前充分准备，由许飞教授与胡鸿涛副主任、核医学科副主任李文亮等组成的专家团队，争分夺秒地为患者实施了右肺及纵膈肿瘤粒子植入术。

粒子植入术后 3 天，周女士颜面部水肿明显减轻，咳嗽明显好转，呼吸困难基本消失，可以正常睡眠。复查 CT 显示肿瘤缩小，对血管和器官的压迫明显减轻。准备在 1～2 周后再次对肿瘤进行治疗。

这是许飞教授加盟我院后进行的多台高难度、高风险手术之一。患者在「家门口」即可享受国家级专家的诊疗，显著提高了我院微创介入科的诊疗实力。

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NUT 基因相关恶性肿瘤

NUT 癌

是具有 NUT 基因重排的低分化癌，该重排的配体基因有 BRD4、BRD3、NSD3 等多种情况。该肿瘤最初认为主要发生于中线结构，如胸部 (纵隔) 头颈部，所以又名中线癌；但目前发现可以发生于多个部位和器官，如肺部、肾脏、腮腺以及非中线的部位。该肿瘤生物学行为极具侵袭性，常见局部侵袭及远处转移。

治疗及预后：

NUT 癌病程凶险，平均生存期为 7-12 个月。目前尚未建立特异性的治疗方案。文献中提到有一些患者接受了 Ewing 肉瘤化疗方案 (Euro Ewing99 方案)，但治疗效果却不理想。综上所述，NUT 癌是一种少见的高侵袭性的恶性肿瘤，对于该肿瘤的认识可归纳如下：

• 它是指任何伴有 NUT 基因重排的恶性上皮性肿瘤；

• 发生于头颈部及胸腔等中线器言，年轻患者居多；

• 病理学特征：呈巢状及片状排列的低分化/未分化肿瘤细胞+「鳞状上皮陡然分化」；

• 几乎 100% 病例表达 NUT 核蛋白；FISH 检测 (荧光原位杂交，一种病理诊断技术) 显示有 NUT 基因易位或 BRD-NUT 融合基因。