为进一步推动江门市新生儿遗传代谢病筛查技术，提质保量，重视随访管理，5 月 12 日，2022 年度江门市新生儿遗传代谢病筛查工作总结暨筛查新进展培训班在江门市妇幼保健院顺利召开，江门市卫生健康局基妇科科长邱玲娟、基妇科一级科员张晓平、江门市妇幼保健院院长彭彧出席培训班开幕式。会议邀请了广东省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心主任江剑辉教授、中山市博爱医院新生儿疾病筛查中心主任张翠梅教授等专家给学员们授课，来自四市三区各级医疗保健机构医务人员约 200 人参加了本次培训班。
江门市卫生健康局基妇科科长邱玲娟在培训班讲话，她对 2022 年全市的遗传代谢病工作表示肯定，尤其是出生缺陷的补助工作方面，认真贯彻省、市出生缺陷综合防控项目管理方案，大力宣传、推进出生缺陷防控优惠措施，造福群众，提高出生人口素质。同时，邱科长对各级卫生行政部门、助产机构和儿科机构等医务人员提出要求：
- 不断更新医学知识理念、加大科技投入、以精准医疗为新方向，利用高尖端筛查技术，让出生缺陷的婴儿尽早得以诊断与干预
- 继续健全网络体系，强化管理机制
- 加强宣传发动，增强群众参与的积极性
- 加强采血和追踪随访质量管控，提高筛查质量
- 大力推进新技术应用，扩大筛查病种
江门市妇幼保健院院长彭彧为大会致开幕辞并对 2022 年度新生儿筛查工作进行总结，彭彧院长分别在全市筛查率、样本及格率、送检时效、随访情况等方面进行精辟的总结，对 2022 年度新筛工作存在的不足分析原因并整改意见，同时对 2023 年度的新筛工作做出展望：
- 高效开展新筛工作，重点抓好筛查人员培训、采血质量及追踪随访的工作
- 增加和完善江门市新筛平台的复筛结果录入及诊断登记功能
- 加强对新生儿代谢病筛查样本的管理
- 拓展新生儿代谢病基因筛查 ，增加筛查病种
本次大会邀请了省内著名的江剑辉教授（广东省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心主任）为学员们授课新筛体系建设管理；张翠梅教授（中山市博爱医院新生儿疾病筛查中心主任）分享中山市新筛工作的经验；李浩贤博士（江门市妇幼保健院医学遗传中心主任）作新生儿遗传病拓展筛查的授课；张杨慧博士（医学遗传中心副主任技师）讲授遗传性耳聋基因筛查的课程；冯建江副主任技师分享地中海贫血特殊病例；杨应松副主任技师详细讲解新筛传统项目的技术规范原理与流程。
通过本次培训班，进一步明确规范了各级筛查网络成员的职责与分工，筛查工作者要严格按《新生儿疾病筛查管理办法》《新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2010 年版）》等文件要求做好筛查工作。
新生儿遗传代谢病筛查是一项长期艰巨的任务，同时也是新形势下医疗服务工作一项重大的民生工程，任重道远。在上级各级部门的正确领导下，我们将同心协力，迎难而上，提质发展，为保障儿童健康做出应有的贡献。
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