这个故事，略带遗憾。
十万个「没想到」
一个月前，小刘的叔叔又添了一个宝宝，并且取了非常好听的名字——之妍。
之妍的出生，本该是全家人最开心的事儿，但是……
让人万万万万没有想到的事发生了，之妍生病了——「白化病」。
放在任何一个家庭，刚出生的孩子查出「白化病」，都是难以接受的。
小刘更是百思不得解，「叔叔婶婶二人身体正常，第一个孩子没有任何问题，怎么会生出一个有遗传病的孩子呢？」
【白化病表现为：皮肤毛发以及体毛呈现白色或黄白色，且视网膜无色素出现畏光现象。】
看到小宝宝之妍是这种情况，刚结婚的小刘顿时紧张起来，因为身体健康的他们，也正在备孕中。
所以他们决定先到郑州大学附属郑州中心医院产前诊断中心进行遗传咨询。
专业人干专业事儿
妇产科门诊主任杨小风详细追问小刘夫妇的病史，未发现夫妻二人存在高风险因素。
但！
未发现≠不会出现，白化病是一种常见的单基因遗传病。
人群中发病率高达 1/10000 人，为常染色体隐性遗传病。
患者双亲均携带白化病基因，本身不发病，但夫妇双方可同时将所携带的致病基因传递给子女，子女就会患病。
正常人群中，任何人都是不完美的。
杨小风进一步解释到，通常每人平均携带 2.8 个隐性遗传病致病基因。
隐性单基因遗传病携带者的双亲往往没有任何症状，换句话说，常规产检难以检出，但遗传基因会传递直到患儿出生后才被发现病症。
这就意味着——看似健康的夫妇，一旦携带相同疾病的致病变异，就极有可能在毫不知情的前提下生出一个患有严重遗传病的宝宝。
例如，遗传性耳聋携带率高达 1/16，脊髓性肌肉萎缩症携带率高达 1/62。
这些都远远高于唐氏综合征宝宝的 1/600-1/800 发病率。
所以，及时筛查、及早发现、提前产前筛查和产前诊断对于出生缺陷预防极为关键。
小刘夫妇听了杨小风主任的解释，了解到原来正常夫妻也有很高的单基因隐性遗传病携带概率。
他俩在医生的建议下，进行 155 种单基因隐性遗传病的携带者检查。
不幸的是，经检测发现小刘夫妇生男孩有 1/2 的概率患有 X 连锁重症联合免疫缺陷，几乎无法医治，且常规产检无法检出。
幸运的是小刘夫妇可以根据携带者筛查的检测结果，通过产前诊断或辅助生殖技术生育一个健康宝宝，避免一个家庭的悲剧。
什么是携带者筛查？
携带者筛查就是对父母双方的遗传致病位点进行检测。
从正常的夫妇中，发现致病变异的携带者预判生育遗传病患儿的潜在风险。
哪些人群需要做携带者筛查？
所有具有生育意向的备孕期夫妇或者孕早期夫妻（孕周<16 周）。
所有有意向通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。
反复流产，有强烈意愿生育健康宝宝的夫妻。
所有近亲结婚的夫妻。
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