【高尚病例】下肢皮肤软组织恶性黑色素瘤/软组织透明细胞肉瘤 1 例

高尚医学影像诊断中心 病例

病史摘要：

老年女性，数年前发现右大腿内侧皮肤黑痣并逐渐长大，今年长至鸡蛋大小并疼痛，于 2024 年 8 月初切除，病理为软组织透明细胞肉瘤/恶性黑色素瘤转移可能。近期发现原病灶附近新长出多发包块入院诊。

既往体健。

检查所见：

PET/CT 显影图像如下：

【PET/CT 全身 MIP 图】

PET/CT 检查示：

右大腿中下段内侧皮肤及皮下不规则软组织密度肿块影，突出皮肤轮廓外，密度不均匀，CT 值约 33 Hu，FDG 摄取异常增高，范围约 4.5 cm×3.6 cm×4.9 cm（上下径），SUV 最大值为 16.4，平均值为 14.1；灶周皮肤及皮下见多发结节状软组织密度影，较大约 1.3 cm×1.0 cm，CT 值约 33 Hu，FDG 摄取异常增高，SUV 最大值为 5.9，平均值为 5.4；

诊断：

右大腿中下段内侧皮肤及皮下一不规则软组织密度肿块影伴 FDG 代谢异常增高，符合恶性肿瘤；

a. 灶周皮肤及皮下多发转移；

b. 腹膜后下腔静脉旁、盆腔右侧壁髂血管旁及右侧腹股沟区多发淋巴结转移；

c. 骶 1 椎体骨转移。

病理结果：

该患者因最早为皮肤黑痣多年起病，临床结合病史及病理后考虑为恶性黑色素瘤。

讨 论

一、概述

软组织透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma of soft tissue，CCS）是一种少见的具有色素细胞分化的软组织恶性肿瘤，因其组织学和免疫表型相似于恶性黑色素瘤，又称为软组织恶性黑色素瘤（malignant melanoma of soft parts，MMSP），但组织学来源仍不十分清楚，需结合临床表现及遗传学进一步区分，该患者因最早为皮肤黑痣多年起病，临床结合病史及病理后考虑为恶性黑色素瘤。

二、病因

1. 遗传因素，恶性黑色素瘤具体家族聚集性；

2. 基因突变；

3. 环境因素，包括紫外线辐射、化学物质接触、空气污染、不良生活习惯等；

三、临床表现

1. 皮肤色素痣（大多色素痣为良性）：黑色素瘤通常为颜色较深、形态不规则，边界不清的黑色痣并逐渐长大或突然生长迅速；

2. 出现黑痣皮肤周围瘙痒；

3. 黑痣周围皮肤破溃、出血、渗出伴疼痛，局部皮肤经久不愈；

4. 局部范围淋巴结肿大；

四、诊断及鉴别

1. 临床检查：查找皮肤是否有色素痣，了解生长特点（大多色素痣为良性）；

2. 皮肤镜检查；

3. 活检；

4. 影像检查：如 CT、MRI、PET/CT 检查等，评估恶性黑色素瘤是否转移及范围和疗效评估；

该患者行 PET/CT 检查后一次找出病变的部位、大小及转移范围，PET/CT 在诊断肿瘤方面有明显的优势，对恶性肿瘤的诊断、分期和确定合适的治疗方案，有其独特的价值和优势，同时为临床活检提供取材部位。

5. 皮肤恶性黑色素瘤与软组织透明细胞肉瘤的鉴别，软组织透明细胞肉瘤主要发生于肢体深部软组织，少侵犯皮肤，可结合临床及遗传学鉴别，还需与滑膜肉瘤鉴别。

五、治疗

1. 手术治疗：切除肿瘤，包括局部切除和广泛切除；

2. 放射治疗：利用放射线杀死肿瘤细胞的一种局部治疗手段；

3. 化学治疗：使用化学药物杀死肿瘤细胞；

4. 免疫治疗：激活人体免疫系统杀灭肿瘤细胞；

5. 靶向治疗：针对肿瘤细胞的特定基因或者蛋白质、受体等进行治疗；

六、预后

恶性黑色素瘤恶性程度高，若早期诊断不及时，预后差。