聚焦罕见遗传性肿瘤，共筑LFS全周期管理防线——高尚健康集团协办第一届中国Li-Fraumeni综合征病友会在沪成功举办

上海高尚云医学影像诊断中心总经理赵凯在致辞中表示，LFS患者面临的困境不仅在于疾病的罕见性，更在于传统诊疗路径中缺乏针对性的全身影像筛查方案。他介绍，高尚健康集团在核医学与分子影像领域深耕多年，旗下上海中心配备了PET/CT、PET/MR等前沿影像设备，并依托集团与联影集团的战略合作，持续引入人工智能影像辅助诊断技术，致力于提升微小病灶的检出率与诊断一致性。赵凯强调，对于LFS这类需要终身监测的多癌种高风险人群，影像检查的“灵敏度”与“辐射安全性”需要被放在同等重要的位置进行权衡。上海中心在制定个体化扫描方案时，会综合考量患者的基因型、既往肿瘤史及年龄因素，实现对LFS高发部位的高准确度覆盖。他表示，上海中心愿意成为LFS病友群体在上海的“影像之家”，为患者提供便捷、规范且具有延续性的影像随访服务。

高尚健康集团总裁助理、上海高尚云医学影像诊断中心医疗院长柳伟坤发表了题为《LFS个体全身MRI筛查 》的主题演讲，从一线影像角度说明了影像检查监测的实际价值。他在演讲中系统梳理了LFS相关肿瘤的具体特征，指出LFS患者对电离辐射高度敏感，全身MR是理想的筛查工具。同时结合具体病例，分析了全身MRI在同时性多原发癌筛查、儿童生长发育异常或家族多发癌症的核心作用，以及治疗后疗效评估中的突出价值。他建议在遗传咨询与临床评估的基础上，建立定期全身MRI+配合多模态筛查+多学科团队的策略，为LFS病友守护健康，做到长期管理。在互动环节，柳伟坤针对病友们关心的多个实际问题给出了具体建议，并提醒患者关注影像报告与基因检测结果的联动解读。

加拿大多伦多病童医院临床与代谢遗传科专科医生及助理教授王一鸣重点介绍了多伦多筛查指南。他强调，TP53携带者需要主动监测，结合全身磁共振成像（MRI）、脑MRI、超声与专项检查以及定期体检的组合，并根据年龄和既往肿瘤史个体化调整。泛生子产品与转化医学部高级医学经理张晓燕基于中国肿瘤患者TP53胚系突变研究，从风险、监测、遗传三大方面进行深度解读，为LFS患者与家庭提供检测与干预的建议与帮助。复旦大学遗传学博士、副研究员、硕士生导师安宇从自身的遗传咨询经验出发，表示随着技术的发展，LFS患者及家庭将能从中获得更多疾病的相关知识与解决方法，同时她建议患者与家人保持坦然心态，一起努力应对疾病。

针对TP53突变携带者的生育困境，上海市第一妇婴保健院生殖医学中心副主任医师、医学博士梁珊珊给出了专业的TP53基因突变患者的生育选择方案PGT-M ，保障母婴安全与子代健康。LFS病友代表久久以自身医学博士的背景，讲述LFS治疗研究进展。他表示通过补充正常p53、p53功能激活、p53抗原免疫、精准纠正tp53、LFS癌症预防等干预策略，做到规范监测与及时肿瘤治疗，降低未来新发风险。LFS病友代表Leaf分享了LFS病友与家属购买保险的经验与心得，分析不同保险为LFS治疗的优势及购买的注意事项。

本次病友会的召开，标志着国内LFS患者群体从分散的个体求医，开始走向有组织的互助与学术联动。对于高尚健康集团而言，协办此次会议不仅是技术实力的展示，更是一次服务理念的校准。在罕见病领域，影像诊断机构的价值不应止步于“出一份报告”，而应嵌入患者全生命周期的健康管理闭环之中。未来，高尚健康集团计划依托旗下全国影像中心网络，探索建立针对LFS等遗传性肿瘤综合征的专病影像随访档案，联合临床遗传学专业团队开展面向病友的科普教育与筛查指导，并在条件成熟时推动多中心影像数据的规范化积累，为国内LFS的流行病学研究和筛查指南优化提供来自影像端的一手证据，为遗传性肿瘤高风险人群筑起规范管理的坚实防线，让每一位罕见病患者在需要的时候，都能找到一条清晰、可及、有温度的影像检查路径。

右二：徐若木 上海市遗传学会-临床遗传与遗传咨询专业委员会会员/中国遗传学会遗传咨询分会遗传咨询师/中国Li-Fraumeni综合征病友群负责人/美国LFS协会中国区负责人； 左二：张晓燕博士 泛生子高级医学经理；居中：柳伟坤 高尚健康集团总裁助理、医疗管理部总经理/广州、上海高尚影像中心医疗院长；左一/右一：患者家属