斌斌(化名)是个 12 岁刚进初一的男孩,身高只有 143.5 cm。通过问诊发现,斌斌爸爸 162 cm,妈妈 162 cm,斌斌的遗传身高是 168.5 cm。
斌斌在完善了矮小相关检查后,排除了系统性疾病、生长激素缺乏症、甲状腺功能减低及染色体异常等疾病,诊断为「特发性矮小」。
湖南妇女儿童医院谭主任按照儿童矮小诊治规范,建议采用生长激素治疗为主,辅以饮食调整、保障睡眠及运动干预。经过 2 年的治疗,斌斌的身高成功逆袭,足足增长了 23.8 cm。治疗结束,孩子的各项评估结果及实验室检查均正常,孩子在整个治疗过程中没有不适,身高增长喜人,骨龄没有加速的情况,也就是生长激素治疗 2 年,并没有加速孩子的发育。
什么是特发性矮小?
特发性矮身材(ISS)是一种原因不明的多基因疾病、无生长激素缺乏和系统性疾病的矮小,患儿出生时身长体重都是正常的, 且无法查出矮小原因,据官方统计,70% 的矮小儿童都属于特发性矮小。
临床上符合以下指征的患儿,往往可诊断为特发性矮小:
身高低于同年龄、同性别、同种族平均孩子身高的 2 个标准差(-2SD),或第 3 百分位;
出生时身长、体重正常,无窒息抢救史;
除外已知导致矮小的各种疾病;
生长激素激发试验的 GH 峰值>10ng/ml,生长激素不缺乏;
生长速率、骨龄正常或稍落后。
另外,应该注意特发性矮小中还有目前尚未识别的疾病混在其中,诊断和治疗一定需要专科医生充分评估和检查。
特发性矮小目前的治疗方式是怎样的?
生长激素是治疗儿童矮小的安全有效药物,早在 2003 年美国 FDA 就将特发性矮小纳入了生长激素的适应症。在国内,根据《矮身材儿童诊治指南》和《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》,特发性矮小是可用生长激素治疗的常见疾病之一。
特发性矮小几岁开始治疗更为合适?
对于特发性矮小患儿,国内推荐的起始治疗年龄为 5 岁。来自 NCGS 大样本长期生长激素治疗的人群数据表明:生长激素治疗是一个长期过程,一般坚持用药 3~6 个月能看到较为显著的变化,大多数儿童的治疗时间为 1-2 年,一般不建议短于 1 年。开始治疗的年龄越小,疗效越好;治疗时间越长,身高改善效果越显著。
特发性矮小不缺生长激素,为什么需要生长激素治疗?
下丘脑垂体分泌生长激素,它是促进我们骨骼生长的重要调控因素,生长激素的功能由两个因素决定,一个是生长激素的分泌情况,另一个是生长激素的敏感性。生长激素的分泌就像是一条河的上游水源,生长激素的敏感性就像是河下游的石头,如果河流上游水源太少会影响这条河的流量,如果河流下游有很多石头也会影响这条河的通畅性,特发性矮小患者生长激素分泌不缺乏,但仍然长不高,很有可能是因为生长激素的敏感性较低,或是存在部分生长激素抵抗,导致体内正常分泌的生长激素没法很好地作用于长骨生长,因此特发性矮小患者需要使用生长激素治疗。
生长激素治疗特发性矮小效果如何?
生长激素治疗后年生长速率只要对比治疗之前多 3 cm 就是有效果的,特发性矮小的治疗效果一般年生长速率是 8-12 cm,因个体化的差异效果不同。
生长激素治疗安全吗?会不会加速骨龄发展?会长胖吗?
生长激素临床应用至今已近 40 年,通过大规模数据统计证实,重组人生长激素是非常安全的。生长激素治疗过程中的不良反应多是短期一过性的,主要是一过性的血糖异常、轻微的甲状腺功能减低等等,发生率是比较低的,症状较轻,很快会恢复正常。
就拿本文长高案例斌斌为例,在他 12 岁~14 岁生长激素治疗 2 年的时间里,身高增长 24 厘米,平均每个月 1 厘米左右,治疗期间骨龄仅增长 2.3 岁;相反停药后骨龄从 13.7 岁到 16.1 岁,1 年时间增长了 2.4 岁。生长激素治疗一般是不会加速骨龄增长的,因为生长激素主要用于促进骨骼线性生长,骨龄的加速和超前与性激素、年龄、遗传等因素相关。
另外,从斌斌的体重和 BMI 曲线看,在治疗过程中体重和身高呈比例增长,BMI 一直在平均线上下波动,并没有出现超重和肥胖的现象,所以,生长激素治疗并不会引起发胖。
儿童期是个动态成长的过程,不同的年龄阶段其身高、体重及生长发育均有不同特点。孩子 6 岁前的健康,可左右其一生的成长,一旦这时期的病患错过了最佳治疗时机,就可能困扰孩子一生!
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