淮安市第一人民医院发现一例罕见低磷软骨病

2024 年 1 月 29 日下午，淮安市一院内分泌科迎来了几位步履轻盈的访客，到达病区后直言寻找毛莉主任，原来一行人是毛莉主任曾经诊治过的一位患者的家属们。

该患者 3 年前开始出现全身疼痛不适，行走活动能力逐步下降, 近 3 个月患者自觉右侧髋关节疼痛明显，伴有活动受限，拄拐只能行走 20 米左右，检查后发现髋部及耻骨多处骨折。

淮安市第一人民医院内分泌科罕见病专家毛莉主任于 2024 年 1 月 5 日接诊后，在仔细查看既往病历和问诊后，毛莉主任将患者收治入院，入院后经过详细检查，毛莉主任确诊患者罹患「低磷软骨病」。低磷软骨病简称 TIO，该病非常少见是由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病，Medline 数据库中检索仅仅为 200 余例。

该患者在临床检查中发现腹壁有一肿块，毛莉主任确定该患者属于肿瘤相关的低磷软骨病，此类分型更为罕见，该型疾病分布于骨组织的约占 53%，肌肉组织的约占 45%，皮下组织约为 3%，该患者就是属于皮下组织肿瘤导致的低磷骨软化，所以临床鉴别诊断非常困难。

患者经毛莉主任诊治后推荐手术，术后患者的血磷恢复正常，骨质软化症的一系列症状比如腰腿痛等逐渐缓解。