近日，南昌大学第二附属医院呼吸与危重症医学科门诊接诊了一位 37 岁青年女性患者。其因「发热伴咳嗽、咳痰 7 天」来院就诊，门诊行胸部 CT 发现双肺多发囊性病灶。肺功能显示重度混合性通气功能障碍；弥散功能中度减退。血气分析显示低氧血症。该病例为年轻女性，无吸烟史，为何双肺弥漫性分布囊性病灶，并已出现重度肺功能下降及缺氧？带着这个疑问，呼吸与危重症医学科将该例患者收入住院。
患者入院后经医疗小组讨论，高度怀疑淋巴管肌瘤病。入院后完善术前评估，在气管镜室行经支气管镜透壁肺活检术，术后活检病理确诊为淋巴管肌瘤病（LAM）。目前该患者治疗状态良好，为确定该患者是否为遗传性疾病结节性硬化症相关的 LAM(TSC-LAM)，医疗小组已为患者送检基因检测，后续治疗也正在积极进行中。
据了解，淋巴管肌瘤病（LAM）是一种罕见的多系统低度恶性肿瘤性疾病，好发于女性，以育龄期女性为主，平均年龄 30～40 岁。LAM 严重影响患者肺功能，患者常死于呼吸衰竭。肺脏是淋巴管肌瘤病的主要受累器官。常见呼吸系统症状包括自发性气胸、乳糜胸、呼吸困难、咯血和胸痛等。LAM 通常起病隐匿，在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现，随疾病发展出现呼吸困难症状，并进行性加重。气胸和乳糜胸有时可为首发症状，并可反复发生。它的典型胸部 CT 表现为双肺弥漫性囊性改变。此外，部分患者常常合并肺外表现，包括腹膜后淋巴管肌瘤和肾血管肌脂瘤。若患者合并结节性硬化症，可同时有其他多系统的表现，主要包括神经系统改变 (如癫痫、神经发育迟缓、自闭症) 和皮肤改变（如色素脱色斑、面部血管纤维瘤、皮肤鲨革斑、甲周纤维瘤）。
近年研究发现，淋巴管肌瘤病主要由 TSC-1/TSC-2 基因突变导致。当 TSC-1/TSC-2 基因突变致功能缺陷时，将促使平滑肌样或上皮样细胞异常增殖，是淋巴管肌瘤病发病的关键机制。淋巴管肌瘤病在治疗上尚无统一且疗效确切的方法，需根据个体病情来制定治疗方案。目前被列为治疗的首选药物为西罗莫司，使用前要慎重评估其风险和获益。其次为合并症如气胸、咯血的治疗。当疾病晚期出现呼吸衰竭，需考虑肺移植治疗。
此病例系南昌大学二附院达到病理组织学确诊的第一例肺淋巴管肌瘤病。此前主流学术观点认为属于一种罕见的间质性肺疾病，自 TSC2 基因体细胞突变被发现后，2012 年美国胸科协会正式定义其为一种罕见的低度恶性、侵袭性、转移性肿瘤。值得一提的是，2018 年 5 月，国家科技部、卫健委等 5 部委联合发文，公布我国第一批 121 种罕见病国家目录，LAM（编号#64）入选我国第一批罕见病。南大二附院呼吸与危重医学科作为国家呼吸与危重症医学科（PCCM）规范化建设优秀单位、间质性肺疾病规范诊疗中心建设优秀单位，一直致力于疑难疾病的诊断。该病例的确诊为南昌大学二附院今后在肺囊性病变等疑难疾病的诊断及治疗方面提供了有益的借鉴。
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