近日，桂林医学院附属医院妇科再次诊治了一例十分少见的性发育异常病例，涉及一名 13 岁的「姑娘」，其在生理和性别特征上展现出一系列罕见现象。
一次意外的发现
打开了「她」人生的新篇章
事情还得从 4 年前说起。2020 年，患者大唐（化名）被妈妈带着来到了妇科门诊，大唐，15 岁，着装、外形看上去像是个女孩子，身高 140 厘米，体重只有 40 公斤，明显低于同龄人的标准，且一直没有月经来潮。
杨冰主任医师给她做了检查，发现「她」是一名性发育异常的患者，外表上是女性，但决定人体性别的第 23 对染色体却是 XY（男性第 23 对染色体是 XY，女性是 XX），也就是说「她」实际上是男性。「她」属于「完全型雄性激素不敏感综合征（CAIS）」，该病为一种 X 连锁隐性遗传病，表现为女性外生殖器，性腺为睾丸。即外表看起来是女的，而血液中雄激素水平却跟男性一样。
据文献报道，完全型雄性激素不敏感综合征患者性腺（睾丸）发生癌变的几率为 30%，经和家属沟通病情后，妇科专家团队为大唐实施了双侧性腺切除术。
术后，大唐一直在杨冰主任门诊随访，并服用雌激素补充治疗至今，目前身高 150 厘米，体重 51 公斤，如正常人生长，以女性身份继续生活，外观与正常女性无区别。
现代医学的介入
帮助他/她解答了身体之谜
在大唐的诊治过程中，妇科团队注意到大唐家族母系三代直系亲属中有 4 位已知的不能生育的亲属，由于完全型雄性激素不敏感综合征是 X 连锁隐性遗传病，妇科团队给大唐的妹妹小唐也做了染色体检查，很不幸的是小唐的第 23 对染色体也是 XY，因此也需要做和大唐类似的手术。
当时小唐才 9 岁，考虑到儿童完全型雄性激素不敏感综合征的恶性肿瘤发生率低以及保留性腺的优势，杨冰主任建议小唐年龄接近正常女性青春期再做手术诊治。现在小唐 13 岁，女性第二性征发育良好，她在母亲的带领下找到杨冰主任，要求为其进一步诊治。
经过与小唐及其家属的充分沟通，小唐对自己的社会性别女性表示认同，同时其父母希望继续按女孩进行抚养。妇科团队遂与泌尿外科、医学心理门诊、遗传与精准医学实验室以及内分泌科共同讨论和制定治疗方案，采取了外科干预和激素补充治疗相结合的治疗方案。为了明确诊断以及避免日后潜在的癌变风险，在杨冰主任指导下，李昱川副主任医师、蒋丽主治医师为手术团队，通过腹腔镜手术将发育不良的性腺切除，在妇科护理团队的精心照顾下，小唐恢复良好出院，定期在杨冰主任门诊随访，并服用雌激素补充治疗。
性发育异常是什么？
人类性别可分为遗传性别、性腺性别和表型性别（解剖性别），通常遗传性别引导性腺性别分化，性腺性别决定着表型性别分化。如果遗传性别、性腺性别、表型性别三者存在异常，则称为性发育异常，其发生率为新生儿的 1/5000～1/4500，其病因复杂，临床表现复杂多样，变化多端，对于不熟悉该病的临床医生而言往往难以诊断和治疗。而雄激素不敏感综合征属于先天性生殖器发育畸形的一种疾病，又称为睾丸女性化。
为什么需要医学干预？
对于含有 Y 染色体或 Y 染色体成分的性发育异常患者，按女性生活的切除性腺是非常必要的，手术的主要目的是使生殖器外观与抚养性别相一致，更重要的是降低性腺恶变的风险。激素替代治疗的目的主要是诱导和维持第二性征，保证患儿正常身高生长，维护骨密度和心理健康。
在经历了医学治疗和心理辅导后，这两位年轻姑娘找回了自信，她不仅从身体上获得了健康，心理上也更加坚定和强大。如今，小唐已经完全接受了自己作为女性的身份，并对未来充满了期待。
杨冰主任提醒各位家长，如果家里女孩年龄超过 14 岁，第二性征未发育，或年龄超过 16 岁，第二性征已发育，月经还未来潮，应引起重视并积极到医院就诊。
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