2024 年 5 月 8 日是第 31 个「世界地贫日」，今年的主题是「关注地贫，筛诊治并重」。为更好地普及地贫防控知识及国家关于地贫的惠民政策，提高大家主动接受地贫干预服务意识，降低地中海贫血患儿的出生，珠海市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科联合翠香社区健康服务中心及全市八家社区卫生服务站，我院多位儿科、产科、生殖医学中心、中医科、孕产保健科专家悉数到场，为前来咨询的家庭解答了从备孕到产前筛查及诊断的一系列问题。
「医生，地贫怎么防治？」，「我们夫妻出生地贫宝宝的几率有多大呢？」，「地贫患儿怎么进行输血治疗？」, 咨询现场吸引了众多婚前、孕前及孕期夫妻参与，医务人员为群众解惑答疑，并提供免费健康指导。
活动现场通过科普讲解、调查问卷等方式对地中海贫血这种遗传疾病进行宣传，向群众发放地贫宣传册百余份，派送小礼品百余份。提供咨询和义诊共 60 余人次，现场为符合地贫筛查指征的孕龄夫妇提供 20 份免费基因检测名额，获得了广大市民朋友的一致好评。
「地中海贫血是广东最常见的遗传病之一，约 6 个人中就有 1 人携带地贫基因。因为地贫属于常染色体隐性遗传病，也就是说，地贫在群体中可以携带致病基因却不表现出症状而很难被发现，但当夫妻双方均携带相同类型地贫基因时，胎儿有 25% 的概率完全不携带地贫基因，有 50% 的概率可以携带地贫基因，其余有 25% 的概率罹患重型地贫。」医学遗传与产前诊断科副主任肖奇志说。目前珠海已经实行地中海贫血预防与控制项目 11 年，成效非常显著，基本实现重型地贫胎儿零出生。
医学遗传与产前诊断科副主任江敏介绍，总的来说重型地贫目前尚无理想的治疗方法：重型 beta 地贫需要靠频繁输血和去铁维持生命，生活质量堪忧；干细胞移植治疗还存在配型困难和费用昂贵等问题；而基因编辑技术尚处于临床试验阶段且费用也不低，所以防止重型地贫患儿的出生还是地贫防控的重点环节。
「PGT 是一种更早期、更快速、更经济和保护生育力的预防措施。」生殖医学中心蔡桂丰主任介绍了植入前诊断（第三代试管婴儿技术，PGT）在地贫防控中的应用，通过一级预防，也就是在囊胚植入子宫前进行检测，只将无重型地贫的囊胚移植到子宫内，减少无谓妊娠的概率，实现快速「脱贫」。通过 PGT 的有效应用，目前我院已完成此类病例 110 例，成功分娩新生儿 30 胎次，结果均符合囊胚检测结果，给家庭带来福音。
医学遗传与产前诊断科主任林道彬表示，通过这次义诊活动，让群众正确、全面、科学地了解了地贫防控知识，有效提升了大众自觉接受地贫干预服务的意识。同时由于在活动现场对婚检、孕检和产前诊断知识的科普，更有助于优生优育工作的进一步推动。此次活动的成功举办不仅向大众普及了地中海贫血防治知识，而且让当地百姓在家门口就享受到了免费的医疗检查与服务。
本次活动也联合全市八家社区卫生服务站，走进基层服务群众，是医院推进「我为群众办实事」常态化、长效化的举措之一。妇幼各党支部将进一步发挥模范带头作用，密切联系群众，全心全意守护好市民健康。我们将「地中海贫血相关知识」宣传工作纳为常态化，普及群众的知晓率，将有效降低中重型地贫患儿的出生率。
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