产前筛查与产前诊断项目暨高通量基因检测 21、13、18-三体综合征产前筛查项目培训班顺利举办

为进一步规范深圳市产前筛查与产前诊断项目和高通量基因检测 21、13、18-三体综合征产前筛查项目，提高项目服务质量，根据《广东省卫生健康委 广东省财政厅关于印发<广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023 年）>的通知》要求，11 月 10 日-11 日，2022 年产前筛查与产前诊断项目暨高通量基因检测 21、13、18-三体综合征产前筛查项目培训班在京基海湾大酒店顺利举办。

深圳市妇幼保健院赵晓山副院长出席并致辞。各区妇幼保健院高通量基因检测 21、13、18-三体综合征产前筛查项目负责人或相关管理人、各助产医疗机构（含产前门诊、产前诊断中心或医学遗传中心）技术人员线上线下共 346 人参加。

授课环节，赵晓山副院长对深圳市 2022 年高通量项目半年督导情况进行反馈。深圳市妇幼保健院保健部陈斌主任总结分析了高通量基因检测项目实施和数据；超声科李胜利主任阐释规范化产科超声在临床的应用；超声科袁鹰医生分享罕见综合征的产前超声诊断相关案例；产前诊断中心袁晖主任讲授产前筛查质控与实践；项目秘书徐志勇解读了 NIPT 各种检测结果的分子生物学意义；医防融合项目管理办陈虾副主任分享了三体综合征防控形势及策略。

深圳市人民医院遗传病及产前诊断中心实验室郭辉主任讲授染色体嵌合的产前遗传学诊断和遗传咨询；龙岗区妇幼保健院魏凤香副院长就产前筛查与诊断过程中出生缺陷漏诊病例与原因进行剖析；深圳市第二人民医院产科赵卫华主任对典型遗传咨询案例进行分析。

最后，陈斌主任代表深圳市产前筛查与产前诊断项目组、高通量基因检测 21、18、13-三体综合征产前筛查项目组对莅临培训班的各位专家、学员表示衷心感谢，希望学员们学以致用，共同努力做好深圳市出生缺陷防控工作。