当身体发出模糊的健康信号,诸如不明原因的体重下降、肢体无力时,很多人往往在 「普通不适」 与 「重大疾病」 的猜测中徘徊,而罕见病的隐蔽性更是让诊断之路布满迷雾。揪出病因,避免误诊误治,正是全景医学始终坚守的使命。近日,53 岁的张女士就经历了一场从 「恶性肿瘤骨转移」 的恐惧到罕见病 POEMS 综合征确诊的转折,而这一切的关键,始于一次全身 PET/CT 检查。
相关病例
53 岁的张女士(化名)近半年来饱受困扰:体重无缘无故下降了 10 多斤,还出现了明显的双下肢无力症状。在当地医院检查后,影像学发现她存在多发骨质破坏,当地高度怀疑是恶性肿瘤骨转移。为了明确诊断,全面评估病情,张女士来到全景医学,做了全身 PET/CT 检查。(如下图)




PET/CT 影像诊断结果:提示全身多发成骨性骨质破坏,未见 FDG 摄取,脾脏肿大,未见异常 FDG 摄取,全身其他系统未见占位性病变。结合病史诊断为 POEMS 综合征!
这个结果不仅成功 排除了令她担忧的恶性肿瘤骨转移,更重要的是,为后续的 治疗指明了方向。最终,张女士的 病理检查结果也证实了 PET/CT 影像诊断的正确性。
这个案例充分说明,对于像 POEMS 综合征这类症状复杂、极易误诊的罕见疾病,综合影像学(特别是全身 PET/CT)、加详尽的临床评估和必要的病理学检查,是确保准确诊断和有效治疗的基石。

景哥提醒
什么是 POEMS 综合征?
POEMS 综合征是一种 罕见的、累及多系统的疾病, 常与浆细胞疾病(如骨硬化性骨髓瘤)相关。它的名字「POEMS」代表了其主要特征:
Polyneuropathy (多发性神经病):常为首发症状,如肢体麻木、无力(如张女士的下肢无力)。
Organomegaly (脏器肿大):如肝脾肿大(张女士有脾大)。
Endocrinopathy (内分泌病变):如糖尿病、甲状腺功能异常、性腺功能减退等。
M-protein (M 蛋白):血液或尿液中可检测到单克隆免疫球蛋白。
Skin changes (皮肤改变):如色素沉着、多毛、血管瘤等。
由于其症状多样且不典型,POEMS 综合征极易被误诊或漏诊(例如,张女士的消瘦、无力易被当作普通衰老或疲劳)。延误诊断可能导致进行性神经损伤、器官功能衰竭等严重后果,增加治疗难度和患者痛苦。
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