西北首例原发性骨髓纤维化转化型急性髓系白血病患者半相合造血干细胞移植成功

2025 年伊始，交大一附院血液内科移植团队成功治疗一例原发性骨髓纤维化转化型急性髓系白血病患者。目前患者恢复良好，供者造血干细胞完全植入，复查骨髓残留阴性，于 2025 年 1 月 15 日康复出院。该患者是西北地区首例半相合造血干细胞移植成功治疗原发性骨髓纤维化转化型急性髓系白血病的病例，标志着医院移植技术水平再上新台阶。

患者王先生，62 岁。8 年前出现白细胞增多伴有脾大，诊断为原发性骨髓纤维化，口服药物对症治疗后疾病稳定。2024 年 9 月出现左下腹疼痛，超声提示脾梗死，查血常规白细胞高，血红蛋白及血小板低，骨髓提示急性髓系白血病（原粒细胞占 82%），就诊于交大一附院血液内科。王怀宇副主任对患者进行充分评估，制定个体化的化疗方案，经 2 疗程化疗后患者骨髓完全缓解，但由于急性髓系白血病是由骨髓纤维化转化而来且伴有 TP53、FLT3-ITD、IDH2、JAK2-V617F、TET2 等多种突变，预后不良。患者与其胞弟 HLA 配型为半相合，家属有强烈移植根治疾病的愿望。

原发性骨髓纤维化是一种原因不明的克隆性造血干细胞异常所致的慢性骨髓增殖性疾病，多见于中老年人，晚期表现为骨髓衰竭或者转为急性白血病，异基因造血干细胞移植是治愈疾病的唯一方法。因为患者骨髓微环境差，多伴有脾大，移植难度大，国内仅有少数中心有移植成功的报道。当原发性骨髓纤维化疾病进展转为急性白血病接受异基因造血干细胞移植的病例仅有零星报道。该患者年龄较大，合并有巨脾、肝脏增大、门静脉增宽、双肺肺气肿伴有间质性改变，移植后出现植入失败、肝脏 VOD 及肺部 GVHD 的风险极高，诸多不利因素增加了移植难度，也会影响患者的预后。

贺鹏程主任带领的移植团队为了挽救患者的生命，决定迎难而上。术前王晓宁副主任和主管医生充分沟通，为患者制定了个体化的移植计划，移植前切除脾脏降低植入失败风险，移植中采用 TBF 联合芦可替尼的预处理方案，同时移植物选择非血缘脐带血联合半相合外周血造血干细胞促进植入，术中加强 VOD 及 GVHD 的预防。2024 年 12 月 27 日，患者顺利输注脐带血和外周血造血干细胞，过程顺利，期间在移植医护团队的精心护理下，患者无感染、脏器功能不全发生，11 天粒细胞重建，12 天血小板重建，植活鉴定提示供者完全植入。

2024 年西安交通大学第一附属医院血液内科共开展造血干细胞移植 226 例，包括 70 岁高龄患者单倍型移植、复发难治继发中枢神经系统淋巴瘤患者自体移植序贯 CAR-T 治疗等众多疑难危重症患者的移植。至今，总移植例数近 1400 例，移植患者长期存活率媲美国内及国际一流移植中心。学科作为国家临床重点专科、国家血液病区域医疗中心创建单位、国家非血缘造血干细胞移植定点移植及采集医院，陕西省异基因造血干细胞移植技术培训基地，陕西省造血干细胞移植和细胞免疫治疗创新团队，未来将继续不忘挽救患者的初心，砥砺前行，不断创新技术，让造血干细胞移植技术造福更多的血液病患者。