静脉血栓栓塞症（VTE）是人类重大健康问题之一，主要包括深静脉血栓形成和肺栓塞，具有高发病率、高病死率、高漏诊率、高误诊率的特点，是医院内非预期死亡的重要原因，被称为「沉默的杀手」。有效预测 VTE 的发生，是临床防治的基础。VTE 的发生既有环境因素又有遗传因素，基因风险占静脉血栓栓塞症发病风险的 40%-60%，而其遗传受多基因和多位点调控，目前外科最常用的 VTE 风险评估量表中的评分标准是以欧美人群为基础研发，并不适用于中国人群 VTE 遗传风险评估，故构建适合中国人群的静脉血栓栓塞症风险评估模型尤为重要。
近日，西安交通大学第一附属医院血管外科禄韶英教授团队和上海交通大学 Bio-X 研究院秦胜营教授团队等多家研究团队联合在血管外科顶刊、JCR1 区杂志 Journal of Vascular Surgery-Venous and Lymphatic Disorders 发表题为「Construction and optimization of a polygenic risk model for 「venous thromboembolism in the Chinese population」（中国人群静脉血栓栓塞症多基因风险模型的构建与优化）的研究论文。西安交通大学第一附属医院血管外科刘超博士为第一作者，禄韶英教授为通讯作者。
该研究在国际上提出了一种构建中国人群首发 VTE 遗传风险评估模型的方法，针对从 GWAS 数据库、荟萃分析文献、候选基因研究文献中筛选出与中国人首发 VTE 相关的 53 个 SNP（单核苷酸多态性），建立 PRS-53（多基因风险评分）模型，并证明其 AUC（曲线下面积，值越高，准确率越高）为 0.748（95% CI,0.727-0.770），具有良好的风险预测能力。同时从临床实用性角度，采用以 SNP 权重比例方法建立研究模型，通过对模型的优化，获得 PRS-10 模型，AUC 值为 0.718（95%CI 0.696～0.740），与包含 53 个 SNP 的 PRS-53 模型的 AUC 值差异无统计学意义。最终得出结论：简化的 PRS-10 模型可用于预测中国人群首发 VTE 遗传风险评估，在临床实践中兼具有效性和实用性。
本次研究建立了首个中国人 VTE 多基因预测模型，为实现 VTE 精准预防迈出了重要的一步，也推动了针对 VTE 的精准医疗和个性化治疗的发展。
目前，由西安交大一附院血管外科作为主 PI 单位主导的「外科患者静脉血栓栓塞症 Caprini PRS-15 风险预测模型构建与效能评价临床研究」多中心临床项目全面开展，全国共纳入 23 家医院，此研究将填补中国人群首发 VTE 遗传风险评估模型、针对临床常用 Caprini 量表（外科血栓风险评估量表）结合中国人群遗传危险因素构建综合风险评估模型的空白，解决临床实际问题。
该项研究成果的发表进一步奠定了西安交大一附院血管外科在 VTE 防治方面的学术地位及国际影响力。
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