来源:临床儿科杂志
患儿,女,12 月龄。自出生后反复出现腹泻,每日 5-6 次,糊状与稀水便交替。6 月龄时曾因「血丝便」到当地医院就诊,未获得具体诊断。嘱口服益生菌治疗,病情无明显变化。患者此后半年未就诊。
此次,家属因患儿持续生长发育迟缓、运动发育落后于同龄儿童、腹泻不缓解、儿保检查提示贫血、营养不良而到我院就诊并收治入院。
患儿入院时意识正常,无已知内脏器官畸形。追问病史,患儿有一姐姐,今年 8 岁,否认类似症状。患儿家族中无相关遗传病史。
入院诊断为:
1. 营养性缺铁性贫血(中度);
2. 感染性腹泻并 I 度脱水;
3. 低蛋白血症;
4. 蛋白质-能量营养不良;
5. 转氨酶升高;
6. 发育迟缓。
入院后给予对症支持治疗,并行肠镜检查。
术中所见如下:
请问该患者的最终诊断是什么?
1. 溃疡性结肠炎(Ulcerative Colitis, UC)
2. 林奇综合征(Lynch Syndrome, LS)
3. 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)
4. 幼年性息肉综合征(Juvenile Polyposis Syndrome, JPS)
5. 家族性腺瘤性息肉综合征(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)
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