2022 年 11 月 26 日—27 日，由河南省妇幼保健协会主办，河南省妇幼保健协会遗传与产前诊断专业委员会、河南省妇幼保健院（郑大三附院、省妇女儿童医院）承办的「2022 年中原妇幼产前诊断学术年会」通过线上的方式召开。
本次会议包含委员会常委及委员会议、学术会议、论坛讲座等内容。大会秉承「前瞻、务实、引领」的理念，邀请了本领域首屈一指的省内外专家授课，从出生缺陷防控专场到胎儿结构异常诊治专场进行了精彩的学术分享，为大家展现了产前诊断领域的新理论、新知识、新技术。
开幕式上，河南省上级单位妇幼处处长武宏、河南省妇幼保健院院长王新军、河南省妇幼保健协会副会长、省妇幼保健院产前诊断中心名誉主任崔世红分别致辞。开幕式由省妇幼保健院副院长任琛琛主持。
省妇幼保健院副院长任琛琛主持开幕式
崔世红在开幕式上致辞。她指出，交流是知识保持鲜活的法宝，同时也是学术不断创新的阶梯。河南省妇幼保健协会遗传与产前诊断专业委员会成立两年来，为全省从事遗传与产前诊断的同道们搭建了一个互相沟通、相互学习的平台。自委员会成立至今，多次举办线上遗传与产前诊断疑难病例讨论沙龙，邀请国内各大产前诊断中心专家授课，推动了河南省遗传与产前诊断诊疗技术的发展。
此外，委员会定期组织专家到地方医院进行义诊及学术讲座，不断规范行业服务，推进指南和共识的实施，为河南·省出生缺陷防治工作做出了积极贡献。
王新军讲到，妇女儿童的健康是人类持续发展的前提和基础，河南省妇幼保健院建院 36 年，今年正式获批国家妇产区域医疗中心，怀揣着发展河南省妇女儿童卫生事业的光荣与梦想。他希望与会同行能利用好此次学习机会，达到学有所思、学有所得、学以致用，同时希望委员会充分发挥技术引领作用，继续为广大会员搭建好遗传与产前诊断的学术交流平台，带动河南省产前诊断领域的全面发展，为河南省出生缺陷的防治工作做出更大的贡献。
武宏表示，提高出生人口素质，预防出生缺陷一直是我国卫生健康工作发展的大方向。近年来，出生缺陷防治工作仍面临诸多挑战，预防出生缺陷是一项长期而艰巨的任务，需要大家共同面对，着力解决。本次大会齐聚省内外相关学科领域的知名专家，通过专题讲座、案例分享等形式进行学术交流，传递国内外领域最新的研究进展，共同探讨我们相关医学研究领域的难点、热点问题，为我省同仁们搭建了一个很好的学习、交流平台。
相信在河南省妇幼保健协会遗传与产前诊断专委会的引领下，通过本次大会的召开，对提升中原地区出生缺陷防治水平，促进出生缺陷领域的学术交流和业务发展具有深远意义。出生缺陷防控专场上，由复旦大学附属妇产医院黄荷凤院士进行开篇讲解，探讨「基因嵌合的生育风险和临床对策」。接着，四川省人民医院的杨正林院士讲授「遗传性疾病的精准诊断」。
随后，中南大学湘雅医院的邬玲仟教授、云南省第一人民医院朱宝生教授以及浙江大学医学院附属妇产科医院董旻岳教授、河南省人民医院的廖世秀教授、郑州大学第一附属医院孔祥东教授分别带来「单基因病携带者筛查的临床应用进展」、「扩展性携带者筛查策略」、「地中海贫血筛查及诊断策略」、「产前 CNV 临床应用思考」和「无创单基因病的产前筛查进展」专题授课。
11 月 26 日下午，复旦大学附属妇产医院徐晨明教授讲授「早孕期出生缺陷防控临床新进展」，四川大学华西第二医院刘洪倩教授讲授「产前遗传咨询的困境：外显不全和可变表现度」，这两个话题引发了参会人员的思考。
四川省人民医院杨季云教授探讨了「显性遗传单基因病无创产前检测的临床实践」。空军军医大学唐都医院吴振彪教授、河南省妇幼保健院副院长任琛琛、产前诊断中心主任刘灵围绕复发性流产分别作专题分享，引发该议题的讨论热潮。接着，河南省肿瘤医院周虎教授作「易栓症的指南解读」专题解读，河南省妇幼保健院产科病区主任罗晓华作「宫颈机能不全的诊治」专题授课，广东省妇幼保健院张彦教授讲授了「产前外显子组报告和遗传咨询规范的考量与设计」。
出生缺陷专场对提升中原地区出生缺陷防治水平，促进出生缺陷领域的学术交流具有深远意义。
11 月 27 日上午，胎儿结构异常诊治专场准时开始。
专场由首都医科大学附属北京妇产医院吴青青教授率先讲授「超声产前筛查新指南的要求和技术流程」，上海市第一妇婴保健院孙路明教授作「胎儿结构异常的咨询和处理」。随后，河南省妇幼保健院院长王新军、副院长赵鑫、超声科主任栗河舟就胎儿中枢神经系统分别「中枢神经系统先天发育异常与结构畸形的早诊和个体化早治」、「胎儿神经系统的影像学诊断」、「胎儿中线结构异常的超声诊断」的专题探讨。
之后，河南省妇幼保健院产科副主任、病区主任李根霞讲授「TTTS 胎儿镜术后新生儿神经系统的随访」，北京协和医院蒋宇林教授、河南省妇幼保健院副院长刘福云围绕骨骼系统分别进行「胎儿常见骨骼系统发育异常的遗传诊断和咨询」和「先天性肢体畸形防治进展」的专题授课。最后，广州市妇女儿童医疗中心张彦教授阐述了「先天性巨结肠遗传诊断及鉴别诊断分子机制研究」。
胎儿结构异常诊治专场覆盖胎儿神经系统、骨骼系统、消化系统等多个系统的胎儿结构的超声诊断，涉及产前影像学、遗传学诊断、遗传咨询、临床胎儿镜术后及产后个体化治疗和随访等，对临床工作具有很强的指导意义，让人耳目一新。
两天的会议，来自国内、省内出生缺陷领域首屈一指的院士及专家教授齐聚一堂，在出生缺陷防控会议专场及胎儿结构异常诊治会议专场，聚焦产前诊断领域的热点，大会专家们各自进行专业知识以及临床宝贵经验的分享，交流国内外最新动态，促进多学科交叉融合，共议妇幼健康。直播观看点击量达 16 万，广大同仁共同在线学习、讨论、交流，收获颇丰。
此次大会内容丰富详实，精彩荟萃，既有临床指南和操作规范普及，也有实用经验和前沿学术进展分享，对近年来妇幼产前诊断领域的热点问题进行了广泛而深刻的研讨与交流。会议内容结合实际、指导性强，线上有助于解决参会者们的困惑和疑虑，为促进产前诊断技术在临床中的应用，提高河南省产前诊断的综合能力奠定了基础。
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