最近
歌手邓紫棋在直播时透露
自己的妈妈最近告诉她有地中海贫血的基因
这让她突然明白了自己的「累」从何而来
评论区里许多人也纷纷分享了相似的经历
表示自己也有地中海贫血基因
5 月 8 日是世界地贫日
我们从基因层面
把 「地贫」 讲清楚
一、「贫血」不是一种病
其实，缺铁性贫血VS地中海贫血，完全是两码事。
缺铁性贫血：
造血车间缺原料——铁不够，补铁就对了。
地中海贫血（简称地贫）：
铁从来不缺，是血红蛋白的「制造图纸」本身就错了。
地贫的本质是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。患者体内铁储备正常甚至偏高，但生成的红细胞又小又脆，一碰就碎，携氧能力严重下降。
阳大夫小科普：
地贫患者若盲目补铁，多余的铁排不出去，会像铁锈一样沉积在心脏、肝脏、胰腺，引发铁过载——可导致心力衰竭、肝硬化、糖尿病，甚至死亡。
二、发病机制：不是「缺原料」，是「配不平」
正常成人血红蛋白由 2 条α链和 2 条β链组成，比例必须 1:1。
α地贫是指 16 号染色体上α珠蛋白基因缺陷，α链合成减少。
β地贫是指 11 号染色体上β珠蛋白基因突变，β链合成减少。
一条链不够，另一条链就过剩。过剩的链在红细胞内形成包涵体，像微型刀片一样破坏红细胞，导致：
无效造血： 红细胞在骨髓里还没出厂就被破坏；
慢性溶血：
侥幸入血的红细胞在脾脏被提前清除。
长期如此，骨髓被迫疯狂代偿，结果骨质被撑薄、脸骨变形（「地贫面容」）、脾脏肿大。
阳大夫小科普： 地贫是常染色体隐性遗传病。两条染色体的等位基因都「中招」才发病；只中一条，是无症状携带者。
根据《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》，我国地中海贫血基因携带者有约 3000 万人。但由于没有症状或不明显，有人可能很多年都不知道自己是携带者。2025 年相关报道显示，有超过 95% 的家长在孩子确诊后才了解这一疾病。
三、筛查三步走
1、血常规初筛
婚检/孕检常规项目，若报告提示红细胞平均体积（MCV）< 82 fL 和/或红细胞平均血红蛋白含量（MCH）< 27 pg，这表示有地贫可能。
2、血红蛋白电泳
鉴别地贫与缺铁性贫血的关键。α-地贫携带者 HbA₂正常或偏低；β地贫携带者 HbA₂≥ 3.5%；同时查铁蛋白——地贫患者不低。
3、基因诊断
明确突变类型，为遗传咨询提供依据。
若夫妻确诊为同型地贫携带者，孕期可通过绒毛或羊水穿刺进行产前基因诊断，准确率> 99%。
理论上，重型地贫患儿的出生可以被完全阻断。
地贫难治但可防，重在预防
应通过婚前、孕前和产前
通过对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查
可排除基因缺陷的遗传
以保障优生优育
啊？这要检查那要检查，钱包不保了😭
目前广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）及持有有效《广东省居住证》的流动人口孕妇可享受以下补助↓↓↓
2026 年 5 月 8 日
是第 33 个「世界地贫日」
今年的主题是
看见地贫，点亮希望
好文章，需要你的鼓励
