发布于:2025-05-13
原创

正常红细胞是壮汉扛氧气,这类人的红细胞是林黛玉扛煤气罐

提到「地中海」

你会想到什么?

是「情陷地中海」?

是「地中海饮食」?

是「地中海脱发」?

还是「地中海贫血」?

2025 年 5 月 8 日是

第 32 个「世界地贫日」

今年的主题是

「防控地贫,携手同行」

旨在提高社会公众特别是高发省份群众

对地贫的认知和关注,倡导全社会共同行动

加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作

正常红细胞是壮汉扛氧气,这类人的红细胞是林黛玉扛煤气罐

地中海贫血会怎样?

地中海贫血(简称「地贫」)是一种遗传性血液疾病,因最早发现于地中海地区而得名。

由于基因缺陷导致血红蛋白合成不足,引发红细胞寿命缩短、贫血等症状。简单说,就是你的血红蛋白工厂(基因)「消极怠工」,导致红细胞又小又脆,像没吃饱饭的快递员,送氧效率直线下降!

(想象一下:别的红细胞是壮汉扛氧气,你的红细胞是林黛玉扛煤气罐……)

你家基因是「轻度摸鱼」?

还是「彻底罢工」?

地中海贫血(地贫)根据受累的血红蛋白链不同,主要分为α、β、δβ、γ等类型,其中α和β地贫最常见。不同类型症状差异大,快来对照了解!

1、α-地中海贫血

病因:α珠蛋白基因缺失或突变(人类有 4 个α基因,来自父母各 2 个)

分型:4 个α基因,按缺失数量分「绩效等级」:

静止型:缺 1 个基因 → 「带薪划水」(毫无症状)

轻型:缺 2 个基因 → 「偶尔迟到」(轻度贫血)

中间型(HbH 病):缺 3 个基因 → 「半停工」(贫血+黄疸,肝脾怒刷存在感)。

重型(Bart's 水肿胎):缺 4 个基因 → 「公司倒闭」(胎儿无法存活,惨剧需产前筛查避免!)

2、β-地中海贫血

病因:β珠蛋白基因突变(父母各遗传 1 个β基因)

分型:2 个β基因,突变程度决定「悲惨人生」:

轻型:1 个基因突变 → 「兼职员工」(轻度贫血,常被误认缺铁)

中间型:「看心情上班」(有时贫血到怀疑人生)

重型(库利贫血):2 个基因全突变 → 「永久罢工」(靠输血续命,骨髓移植是终极 BOSS 战)

3、罕见类型

δβ-地贫、γ-地贫等,通常症状较轻,需基因检测确诊。

怎样及时揪出「坏家伙」

血常规检查:MCV(平均红细胞体积)和 MCH(平均血红蛋白量)偏低可能是提示。

血红蛋白电泳:进一步确认异常血红蛋白类型。

基因检测:明确遗传基因缺陷,指导婚育。

α-地贫重型胎儿可通过产前超声(如胎盘厚、胎儿水肿)早期发现。

β-地贫中间型患者青春期后可能加重,需定期监测!

基因检测是金标准,尤其备孕夫妇务必筛查!!

阳大夫小科普:

地贫可以通过这些途径预防:

婚检/孕检必做地贫筛查: 尤其广东、广西、海南「地贫高发区」——别让孩子的红细胞输在起跑线上!

产前诊断:夫妇同为携带者时,可通过羊水穿刺等检测胎儿是否患病。

正常红细胞是壮汉扛氧气,这类人的红细胞是林黛玉扛煤气罐

Q:「我和对象都是轻型,孩子会中招吗?」

A:

就像俩程序员生娃,25% 概率孩子继承你们的「BUG」(重型),50% 概率继续当无症状「码农」(轻型),25% 概率基因洗白(正常)!

Q:「地贫能治吗?」

A

轻型:「多喝热水」(其实不用治);

重型:「氪金玩家」(输血+去铁治疗,骨髓移植是 SSR 卡)。

重要提醒:

地贫是基因病,不会传染!但遗传风险需重视,科学筛查是关键!

关注地贫,筛诊治并重

让我们共同努力

为儿童地中海贫血的防控贡献力量

为孩子们创造一个更加美好的未来

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