每年 9 月的第二个星期四是「世界骨髓增殖性肿瘤（MPN）宣传日」。MPN 是一组由于骨髓造血干细胞异常克隆增殖所导致的血液疾病，主要包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF），而原发性骨髓纤维化是其中较为罕见且严重的一种。今天，我们邀请陆道培医院移植科主治医师安彦彦带大家深入了解这种疾病，认识它，从而更好地面对它。
什么是原发性骨髓纤维化？
原发性骨髓纤维化是一种 克隆性骨髓增殖性肿瘤。简单来说，就是骨髓里的造血细胞出现了异常克隆，导致巨核细胞过度增生，并释放出大量细胞因子，这些因子会刺激骨髓里的成纤维细胞过度增殖并分泌胶原蛋白，同时抑制胶原酶活性、减少形成的胶原降解。久而久之，骨髓逐渐被纤维组织取代，造血功能受损，最终导致 PMF 的发生。
原发性骨髓纤维化有什么临床症状？
由于骨髓造血功能衰竭和异常细胞的肆虐，PMF 患者可能会出现以下症状：
1）血细胞减少相关症状
贫血（红细胞少）：导致乏力、头晕、心慌、呼吸困难、面色苍白；
血小板减少：导致易出血、皮肤瘀斑；
白细胞异常：可能导致感染风险增加或因异常细胞增多引起炎症等。
2）脾脏肿大和脾功能亢进
这是 PMF 一个非常典型的表现。髓造血功能下降后，脾脏会代偿性增强重启造血功能，导致脾脏显著增大，引起腹胀、饱腹感和其他不适。
3）骨骼疼痛或肝脏肿大
4）全身性症状
包括体重减轻、盗汗、乏力、低热、注意力不集中、瘙痒等。
原发性骨髓纤维化如何诊断及危险分层？
PMF 的诊断是一个综合性的过程，并非依靠单一检查。医生需要结合患者症状、血常规检查、骨髓穿刺、基因检测以及彩超/影像学检查等手段来最终确诊。
1）分级别准
2）诊断标准
3）分期
确诊后，医生会通过 DIPSS、MIPSS70 等国际公认的积分系统对患者进行危险分层（通常分为低危、中危-1、中危-2、高危）。危险分层是决定治疗策略的关键依据，它帮助医生和患者判断疾病的预后和走向。
原发性骨髓纤维化如何治疗？
PMF 的治疗目标是改善生活质量、缓解症状、延长生存期。
现代医学的进步，正在为原发性骨髓纤维化患者带来前所未有的生机。今天，我们也想为大家分享希望。
案例一：陈 XX，男，37 岁，诊断原发性骨髓纤维化，慢性期，JAK2-V617F 阳性，巨脾，输血依赖，在无靶向药物口服时代，于 2015 年行非血缘移植，移植后早期合并溶血反应及 aGVHD（皮肤），后期合并 cGVHD（皮肤，肺部），治疗后均好转。移植后 1 年左右纤维化明显改善及脾脏明显缩小，目前移植术后 10 年，一般情况可，恢复正常工作和生活。
案例二：张 XX，女，63 岁，诊断为原发性骨髓纤维化伴 JAK2-V617F 阳性，DIPSS 及 MIPSS70 高危组，巨脾，芦可替尼缩脾效果极好（20 mg bid 口服），2023 年 9 月行非血缘移植，移植后早期合并移植物功能不良，+7 个月合并 cGVHD（肝脏）治疗后好转。目前移植术后 2 年，一般状态可。
案例三：李 XX，男，51 岁，诊断为原发性骨髓纤维化伴 JAK2-V617F 阳性，DIPSS 及 MIPSS70 高危组，脾脏轻度肿大，伴输血依赖，入院合并严重皮肤软组织感染（毛霉菌感染），抗感染近 3 月后，2025 年 4 行同胞全合移植，移植后早期合并血象三系波动，调整免疫抑制治疗后好转。目前移植后 4 月余，一般情况可。
这些真实的案例告诉我们，从靶向药到造血干细胞移植治疗手段在不断进步，永远不要放弃希望。
希望这篇文章能帮助大家增加对这类疾病的认识，给予患者和家庭更多的理解与支持。早发现、早诊断、在专业医生指导下进行规范治疗和定期随访，是战胜疾病的关键。
作者简介
安彦彦陆道培医院移植科主治医师
2012 年毕业即来到陆道培医院，从事造血干细胞移植科工作，至今近 13 年。擅长应用造血干细胞移植技术治疗 AML、ALL、AA、MDS 等常见血液病，对 MDS/MPN、肝脾 T 细胞淋巴瘤等少见病种积累了丰富的经验。对移植后常见的并发症，如移植物抗宿主病（GVHD）、膀胱炎、感染（细菌、真菌、病毒）积累了丰富的实战经验。在赵艳丽主任的领导下完成移植 400 余例。
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